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科室介绍:
  生殖遗传科科室宗旨:源头阻断遗传性出生缺陷,提高出生人口质量。常规开设遗传咨询门诊,以遗传病诊断和咨询为重点,兼顾生殖健康和孕前、孕期咨询;主要利用细胞遗传学技术、荧光原位杂交染色体非整倍体快速检测技术、CGH/SNP 芯片检测技术和高通量基因测序技术对染色体病包括染色体数目异常、结构异常及微缺失微重复进行诊断、产前诊断和植入前诊断;利用高通量基因测序筛选基因突变位点,PCR扩增结合Sanger测序对单基因病进行诊断、产前诊断和植入前诊断,构建了基因突变检测到遗传病家系分析、产前诊断和植入前诊断的多层次、全方位的技术平台和服务体系。

  学术地位
   
  为“生殖遗传教育部重点实验室”的重要组成部分和转化医学的落实机构。先后荣获国家科技进步二等奖2项、省部级科技进步奖多项;发表了系列高质量的学术论文;为浙江省医学会医学遗传学分会主任委员单位。

  技术优势

  是全国最早开展高通量基因测序产前筛查的科室之一,作为责任科室承担了高通量基因测序无创产前筛查、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)试点任务。常规开设生殖遗传咨询门诊,每年接诊的遗传病家系超过130例,形成了单基因病诊断到产前诊断或植入前诊断的一条龙服务,截至2016年6月,已完成20余种产前诊断共计200例,在阻断患儿出生和保留珍贵胎儿方面做出了较大贡献。

  研究方向

  主要研究方向和内容为:设计和建立严重致畸、致愚、致残遗传性疾病临床遗传学诊断、产前诊断和植入前的新方法和新技术。推进遗传学知识的临床应用。

  (1)染色体病遗传学诊断、产前诊断、植入前诊断高水平诊断技术平台体系建立
  
  密切关注业界动态,建立并持续完善细胞遗传学、分子细胞遗传高水平技术平台,应用于染色体异常家系的遗传学诊断、产前诊断、植入前诊断,阻断异常患儿出生,降低出生人口缺陷,提高国民素质。

  (2)单基因病遗传学诊断、产前诊断、植入前诊断高水平技术平台体系建立

充分有效地整合新一代测序技术、SNP-array/Array-CGH技术、Sanger测序技术,建立并持续完善单基因病/基因组病高水平诊断技术平台以临床病例为基础,利用现代遗传学研究方法,发现和鉴定人类重要疾病相关基因和致病突变。

  (3)人类遗传病的家系收集与管理数据库的建立:

  作为世界上人口最多的国家,中国是人类遗传资源的大国。计划生育政策的贯彻执行,使遗传资源实际存在一个抢救的问题。本实验室致力于建立区域性的“染色体异常核型数据库”;“遗传病家系收集数据库”,基因病家系数据库, 为遗传资源的保藏做出努力。
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    余美玉 副主任医师

    浙江省妇保医院 生殖遗传科

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