擅长

儿童常见及疑难肝病、先天性糖基化障碍、罕见病、疑难杂症、黄疸,婴儿肝炎,胆汁淤积症,高胆红素血症,肝硬化,肝功能衰竭,肝功能异常,转氨酶升高,肝脾肿大,腹水,门静脉高压,肝移植术前及术后管理,遗传代谢性肝病,希特林缺陷病(NICCD),阿拉基(Alagille)综合征,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC),胆汁酸合成缺陷,Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征,Doubin-Johnson综合征,Rotor综合征,药物性肝损伤、先天性肝纤维化、多囊肝、纤毛病引起的肝功能异常、糖原累积病、溶酶体病(尼曼匹克病、戈谢病、粘多糖病、粘脂病),先天性糖基化障碍、转醛醇酶缺乏症。对儿童肝脏疾病基因诊断报告进一步分析,判断基因异常与孩子病情的相关性,代谢性肝病遗传咨询。

简介

男、儿科学博士、公共卫生学硕士、临床医学学士。
2001年毕业于复旦大学上海医学院,临床医学学士学位。
2005年在英国伦敦Great Ormond Street美高梅app\儿童医院胃肠肝病科学习访问6个月。
2009年毕业于美国约翰霍普金斯大学公共卫生学院,公共卫生硕士学位(儿童及青少年健康专业)。
2015年毕业于复旦大学附属儿科医院,儿科学博士学位(小儿肝病专业,导师:王建设教授)。
目前在复旦大学附属儿科肝病科工作,担任副主任医师职务。

社会任职

上海市医学会肝病学会遗传代谢性肝病学组委员

科研成果

以第一作者或通讯作者身份发表的文章(SCI文章13篇,中文文章9篇):
1. Abuduxikuer K(第一作者,共同通讯作者), Wang JS.Four New Cases of SLC35A2-CDG With Novel Mutations and Clinical Features. Front. Genet., 27 May 2021
2. Fang WY, Abuduxikuer K(共同第一作者), Shi P, Qiu YL, Zhao J, Li YC, Zhang XY, Wang NL, Xie XB, Lu Y, Knisely AS, Wang JS. Pediatric Wilson disease presenting as acute liver failure: Prognostic indices. World J Clin Cases. 2021 May 16;9(14):3273-3286.
3. Zhang Y, Lin CM, Zheng XL, Abuduxikuer K(通讯作者). A novel NFIA gene nonsense mutation in a Chinese patient with macrocephaly, corpus callosum hypoplasia, developmental delay, and dysmorphic features [published online ahead of print, 2020 Sep 14]. Mol Genet Genomic Med. 2020;e1492.
4. Lu SQ, Feng JY, Liu J, Xie XB, Lu Y, Abuduxikuer K(通讯作者). Glycogen storage disease type VI can progress to cirrhosis: ten Chinese patients with GSD VI and a literature review [published online ahead of print, 2020 Sep 7]. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;/j/jpem.
5. Li ZD, Abuduxikuer K (共同第一作者), Zhang J, et al. NBAS disease: 14 new patients, a recurrent mutation, genotype-phenotype correlation among 24 Chinese patients [published online ahead of print, 2020 Aug 18]. Hepatol Res. 2020;10.1111/hepr.13559.
6. Abuduxikuer K, Zou L, Wang L, Chen L, Wang JS. Novel NGLY1 gene variants in Chinese children with global developmental delay, microcephaly, hypotonia, hypertransaminasemia, alacrimia, and feeding difficulty. J Hum Genet. 2020;65(4):387‐396.
7. Qiu YL, Liu T, Abuduxikuer K (共同第一作者), Hao CZ, Gong JY, Zhang MH, Li LT, Yan YY, Li JQ, Wang JS. Novel missense mutation in VPS33B is associated with isolated low gamma-glutamyltransferase cholestasis: Attenuated, incomplete phenotype of arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome. Hum Mutat. 2019;40(12):2247‐2257.
8. Abuduxikuer K, Li ZD, Li YC, Zhao J, Xie XB, Wang JS. Novel melanocortin 2 receptor variant in in a Chinese infant with familial glucocorticoid deficiency type 1 , case report and review of literature. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;10:359.
9. Abuduxikuer K, Chen R, Wang ZL, Wang JS. Risk factors associated with mortality in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) and clinical implications. BMC Pediatr. 2019 Jan 14;19(1):18.
10. Abuduxikuer K, Fang LJ, Li LT, Gong JY, Wang JS. UGT1A1 genotypes and unconjugated hyperbilirubinemia phenotypes in post-neonatal Chinese children: A retrospective analysis and quantitative correlation. Medicine (Baltimore). 2018 Dec;97(49):e13576.
11. Abuduxikuer K, Feng JY, Lu Y, Xie XB, Chen L, Wang JS. Novel methionyl-tRNA synthetase gene variants/phenotypes in interstitial lung and liver disease: A case report and review of literature. World J Gastroenterol 2018; 24(36): 4208-4216
12. Abuduxikuer K, Li LT, Qiu YL, Wang NL, Wang JS. Wilson disease with hepatic presentation in an eight-month-old boy. World J Gastroenterol. 2015 Aug 7;21(29):8981-4.?
13. Abuduxikuer K, Wang JS. Zinc mono-therapy in pre-symptomatic Chinese children with Wilson disease: a single center, retrospective study. PLoS One. 2014 Jan 24;9(1):e86168.
14. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设. 先天性糖基化障碍与肝脏疾 病[J]. 临床肝胆病杂志, 2019, 35(8): 1684 -1689
15. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设. 遗传性肝病之“百变面孔” [J]. 临床肝胆病杂志, 2019, 35(8): 1657 -1662
16. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设.遗传代谢性疾病与肝移植[J].中华肝脏病杂志,2019,27(3):166-171.
17. 库尔班江·阿布都西库尔,丘倚灵,王建设. 重视遗传性肝病诊治. 中华肝脏病杂志. 2018, 26(12); 881-883。
18. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设.儿童肝移植:获得肝源是一场非对称的战争[J].肝脏,2018,23(01):12-13.
19. 张琰,林彩梅,周峻荔,库尔班江·阿布都西库尔(通讯作者).转醛醇酶缺陷病[J].肝脏,2017,22(10):942-945+974.
20. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设.儿童非酒精性脂肪性肝病临床进展[J].肝脏,2016,21(11):975-977.
21. 古丽鲜·阿布都热依木,吐尔逊娜依·沙都,阿依江·别克道来提,库尔班江·阿布都西库尔(通讯作者).Landau-Kleffner综合征二例报告及文献复习[J].临床误诊误治,2013,26(12):28-31.
22. 库尔班江·阿布都西库尔,王建设.有机溶质转运体α-β在胆汁酸代谢及胆汁淤积症中的作用[J].肝脏,2012,17(08):576-581.

参与发表的文章(SCI文章8篇,中文文章5篇):
1. Luan W, Hao CZ, Li JQ, Wei Q, Gong JY, Qiu YL, Lu Y, Shen CH, Xia Q, Xie XB, Zhang MH, Abuduxikuer K, Li ZD, Wang L, Xing QH, Knisely AS, Wang JS. Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis. J Med Genet. 2020 Jul 31:jmedgenet-2019-106706. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106706.
2. Fang LJ, Abuduxikuer K, Yan XM, Zhu H, Huang KY. An infant presenting with extreme hypertriglyceridemia diagnosed as glycogen storage disease type Ia [published online ahead of print, 2020 May 21]. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;
3. Wang NL, Lu Y, Gong JY, Xie XB, Lin J, Abuduxikuer K, Zhang MH, Wang JS. Molecular findings in children with inherited intrahepatic cholestasis. Pediatr Res. 2019 Aug 26.
4. Li JQ, Xie XB, Feng JY, Chen L, Abuduxikuer K, Lu Y, Li YC, Wang JS. A novel homozygous mutation in the glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene in a Chinese patient with transient infantile hypertriglyceridemia: a case report. BMC Gastroenterol. 2018 Jun 25;18(1):96.
5. Fang W, Song P, Xie X, Wang J, Lu Y, Li G, Abuduxikuer K. A fatal case of mitochondrial DNA depletion syndrome with novel compound heterozygous variants in the deoxyguanosine kinase gene. Oncotarget. 2017 Sep 15;8(48):84309-84319.
6. Wang NL, Li LT, Wu BB, Gong JY, Abuduxikuer K, Li G, Wang JS. The Features of GGT in Patients with ATP8B1 or ABCB11 Deficiency Improve the Diagnostic Efficiency. PLoS One. 2016 Apr 6;11(4):e0153114.
7. Li L, Dong J, Wang X, Guo H, Wang H, Zhao J, Qiu Y, Abuduxikuer K, Wang J. JAG1 Mutation Spectrum and Origin in Chinese Children with Clinical Features of Alagille Syndrome. PLoS One. 2015 Jun 15;10(6):e0130355.
8. Chen R, Wang XH, Fu HY, Zhang SR, Abudouxikuer K, Saheki T, Wang JS. Different regional distribution of SLC25A13 mutations in Chinese patients with neonatal intrahepatic cholestasis. World J Gastroenterol. 2013 Jul 28;19(28):4545-51.
9. 陆美勤,龚敬宇,李春燕, 库尔班江·阿布都西库尔,等.药物相关性胆管消失综合征一例[J].中华儿科杂志,2020,58(5):430-431.
10. 刘攀,陆怡,谢新宝, 库尔班江·阿布都西库尔,等.经典型半乳糖血症4例[J].中华肝脏病杂志,2020,28(1):77-79.
11. 杨烨,库尔班江·阿布都西库尔,栾维莎, 等.SERAC1基因突变导致的以肝脏表型就诊的MEGDHEL综合征临床及实验室特征[J].中华肝脏病杂志,2018,26(12):958-960.
12. 王建设,库尔班江·阿布都西库尔.加强培训,迎接儿童肝病新挑战[J].临床肝胆病杂志,2015,31(8):1181-1184.
13. 王建设,库尔班江·阿布都西库尔,李丽婷.婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断[J].中国实用儿科杂志,2013,28(04):254-257.

进修经历

2015年7月-2016年1月英国伦敦Great Ormond Street美高梅app\儿童医院胃肠肝病及营养科辅导医生:Neil Shah

工作经历

2021年1月-至今复旦大学附属儿科医院肝病科副主任医师
2015年8月-2020年12月复旦大学附属儿科医院肝病科主治医师

教育经历

博士复旦大学附属儿科医院肝病科儿童肝病
硕士美国约翰霍普金斯大学公共卫生学院儿童及青少年健康
本科复旦大学上海医学院(原上海医科大学)临床医学
*基本信息来自医院官网或医院内公示信息或医生本人提供
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副主任医师

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  • 复旦大学附属儿科医院 肝病科
  • 上海国际医学中心 儿科
  • 复旦大学附属儿科医院 感染传染科
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