染色体的平衡和不平衡易位

发表者：汪云 2631人已读

在进行染色体筛查时，常常有些人会检出染色体易位，担心会不会会影响生育及后代的健康，下面我们来认识一下什么是染色体易位。

染色体易位，分为平衡易位和不平衡易位两种情况。其中最常见的是平衡易位。

平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换位置，形成两条新的杂合染色体，也称为相互易位。相互易位仅仅引起染色体片段位置的改变，仍然保留了全部的基因数量，平衡易位携带者本身往往并不会有任何疾病或异常，外貌、智力和发育都是正常的。

染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，可以形成多达18种类型的配子，其中仅有一种是完全正常的，一种是平衡易位染色体，这两种均可以正常生育，而其余16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体异常表型，往往在胚胎期就会导致发育失败，很难发育成形。临床上常常在早孕期发生生化妊娠或早期流产，可能导致有出生缺陷的新生儿出生。国际上有研究表明：易位携带者夫妇获得核型正常和平衡胚胎的比例（74%），与无易位携带夫妇的胚胎核型正常的比例（77%）相似。

不平衡易位与平衡易位类似，也是两条染色体之间发生了片段的位置交换，但是在位置交换却发生了基因丢失。这种情况下，胚胎由于重要功能的丧失，一般更容易发生停育，造成妊娠失败，临床上常表现为不孕、流产；当易位涉及同源近端着丝粒染色体时，就会发生一种特殊的情况：无正常的活产婴儿出生。如果父亲携带同源结构重排，供精可能是合适的选择。如果母亲携带重排，则应讨论供卵。

目前对于染色体平衡或者不平衡易位，应咨询正规医疗机构的医生，进行相应的检测和治疗。

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