兰州大学第一医院

最近收治了几例髓质海绵肾患者，但提到这个特殊的疾病名称，患者均表示没听说过，正因为对疾病认识不够，患者因而出现反复尿路感染、血尿，多次结石梗阻“肾绞痛”发作，或者发现骨质疏松才来就诊。什么是髓质海绵肾？髓质海绵肾（MSK）是一种以肾髓质集合管和椎体部的乳头管呈梭形扩张或小囊状扩张为特征的先天性可能具有遗传倾向的良性肾髓质病变。本病发病率约1/5000-1/20000，多为双侧病变，占80%。主要临床表现是血尿、尿路感染、尿路结石及电解质紊乱等。根据患者症状及、影像表现及实验室检查，髓质海绵肾并不难诊断。但是目前并没有根治该病的有效方法。髓质海绵肾如何治疗？大多数髓质海绵肾对患者的肾功能影响较小，结石梗阻可引起一过性肾小球滤过率下降，反复梗阻或反复感染亦可能导致终末肾衰竭。而该病合并的代谢异常往往会导致全身症状，有研究报道MSK合并肾小管酸中毒占46.2%，合并低枸橼酸尿44.6%-77.3%。因此，MSK不仅仅是针对并发症出现后的治疗，更应该进行全面代谢评估，积极纠正隐匿的酸中毒、结石抑制因子缺乏等代谢异常，预防和减少并发症的的发生。MSK的治疗首先应多饮水，成人每天保证尿量大于2000ml；其次，推荐以碱性枸橼酸盐为基础治疗，口服碱性枸橼酸盐可以改善患者的尿代谢状况及结石不良事件发生率；对于合并高钙尿患者应当加用噻嗪类利尿剂，合并高草酸尿患者可加用维生素B；最后才是针对结石梗阻、感染、血尿等的外科治疗。