狭颅症

核磁共振检查不能检查出颅缝早闭。颅缝早闭在临床上主要指狭颅症患者使用X光进行头颅正侧位检查，可观察前囟和后囟有无骨化，即X光头颅正侧位进行检查。另外，患者也可用头颅CT进行检查，使用原理亦是X射线对骨头有特殊骨密度影。磁共振检查对颅骨内板与板障之间、骨髓及血液和帽状腱膜之间无太强分辨能力，故观察不清骨密度的情况，导致颅缝早闭患者不能用磁共振进行检查。颅缝闭的早，智力影响大！颅缝早闭又称作狭颅症或颅缝骨化症，由于颅缝过早闭合，常导致颅腔狭窄而约束或改变大脑组织结构，影响神经系统的正常发育。我们经常认为脑袋大的孩子聪明，不管这句话的科学性如何，颅缝早闭往往会导致大脑发育不良，引起颅内压增高和各种脑神经功能障碍，甚至是情感和行为异常。 颅缝早闭不仅在婴幼儿期导致神经功能发育延迟，而且这一影响会持续到学龄期，并表现出学习障碍和其他异常。一项大样本的队列研究显示，颅缝早闭的儿童智力发育存在明显迟滞。该研究共纳入182例单一颅缝早闭的患儿，与正常儿童比较他们在学龄期的学习情况和IQ水平，发现患儿的IQ和数学水平都明显较差，而阅读与拼写相关的功能不受影响;尤其是冠状缝和人字缝过早闭合最易引起神经发育异常。

01 什么是颅缝？ 颅骨包括颅盖部和颅底，是分别由多片颅骨拼接而成的，颅骨之间的连接处就叫做颅缝。 颅盖部的颅骨包括前面对称的两片额骨、侧面对称的两片顶骨和后面的一片枕骨。最主要的颅缝共有六个——两片额骨之间是额缝，两片顶骨之间是矢状缝，两侧的额骨与顶骨之间是两个冠状缝，两侧的顶骨和枕骨之间是两个人字缝?。颅缝之间相交汇的区域就是囟门，前囟门是额缝、矢状缝和两个冠状缝的交汇，后囟门是矢状缝和人字缝的交汇。 02 人为什么要有颅缝？ 在分娩时，颅缝可以有效地使胎儿的头部发生一定程度的顺应性变形以利于通过母亲的产道。出生后，颅缝可以适应新生儿大脑的快速发育。相对坚硬的颅骨像盔甲一样负责保护里面脆弱的脑组织，而颅缝的存在则使得颅骨在保护大脑的同时，又不会限制大脑的快速发育，为颅腔容积提供继续增大的潜力。 ? 03 正常的颅缝什么时候闭合？ 在胎儿及婴儿发育早期，颅缝由柔软的纤维组织覆盖。随着大脑的发育和脑容积逐渐增大，几片颅骨也随之生长、扩大，与大脑的发育速度高度匹配。1岁以内大脑快速发育时，颅骨也快速发育。1岁时的脑容积已经是成人的80%左右。 随后大脑发展速度显著变慢，颅缝也依次逐渐闭合，6岁以后大脑体积基本停止发育时，颅骨之间通过紧密的纤维连接形成坚固的结构，来保护脑组织。人类漫长的进化过程使得这一过程配合完美，最终天衣无缝。 实际上，六条主要的颅缝闭合的时间有所不同，大致遵循从前到后先后闭合的顺序。额缝在出生时多已闭合，矢状缝和冠状缝在1岁以后开始闭合，人字缝闭合最晚，在2岁后逐渐闭合，被称为“懒人”字缝。整个颅缝闭合过程一直持续到6-7岁左右，在12岁左右完全闭紧。 囟门的闭合和颅缝的闭合并不同步，后囟大概在出生后2-3月闭合，而前囟在1岁半至2岁半闭合。 04 什么是“颅缝早闭”？ 在脑快速发育的过程中，为了配合婴幼儿期脑组织的快速发育，骨缝是不能闭合的，如果一条或多条颅缝会发生异常的提前闭合，就会限制住脑组织发育空间，这一疾病就被称为“颅缝早闭”。颅缝提前闭合的原因尚不完全清楚，在颅缝发育过程中，某些特殊基因或因子的改变，颅骨细胞的增殖、分化、凋亡的动态平衡失调，导致颅缝提前闭合。 大概80%以上的颅缝早闭与胚胎发育时发育缺陷有关，不到10%的颅缝早闭有明确的遗传因素，也就是有家族史，并可能遗传给下一代。而其他没有家族史的病例中，部分也可找到相关突变基因的存在。有些研究证实了颅缝早闭和母亲孕期接触的一些物质有关，比如抗抑郁药、吸烟等，但结论并不确切。在没有明确突变的非综合征型颅缝早闭中，也有约7%的患儿兄弟姐妹同时患有颅缝早闭。 05 颅缝早闭常见吗？ 颅缝早闭是一类先天性疾病，欧洲的发病率大约在1/2500，即每2500个新生儿中就会有发生一例颅缝早闭，刚公布的2020年新生儿数量为1200万，若按外国报道的患病率推算，我国每年约有5000例颅缝早闭的患儿出生。 总体来讲男孩多见，但不同类型颅缝早闭的性别优势不同，男女总体比例约为2:1。在矢状缝早闭、额缝早闭和人字缝早闭中，男孩多见，在冠状缝早闭中，女孩更多见。 但这只是根据欧洲的发病率来推算，具体我们国家的总体发病率、不同民族和地域的差异等尚没有全面准确的统计。但至少大家可以了解到，颅缝早闭并不是罕见的疾病，对于有异常头型的婴儿，切莫轻易以为是“睡偏了”或者“长长就会圆了”，应该及早到专科医院咨询就诊。 06 颅缝早闭是什么表现？ 颅缝提前闭合以后，局部骨性结构限制阻碍压迫了正常大脑的发育，头颅形状也随之改变，颅骨和脑组织只能向其他方向代偿地生长，导致头部畸形，表现为狭颅症。最突出的表现是头的外型异常，根据不同的颅缝闭合，产生了各种各样的头颅畸形，包括舟状头、三角头、斜头、短头、塔头、尖头畸形等。闭合的颅缝处会有骨质沉积隆起，形成突出的“骨嵴”，常常可以摸到。 除了头型异常外，不同类型颅缝早闭还可能造成或合并其他不同的畸形及神经功能损害的表现。 累及冠状缝者，常造成同侧额眶部异常扁平，眼位、眼眶及面部形态异常和不对称，并可影响视力发育，严重者可致失明。额缝早闭常造成严重的双侧额叶发育受限，影响智力，还会引起眼距过窄、视力下降等眼科问题。狭颅综合征患儿由于常累及多颅缝，神经功能及智力受到的影响更重，患儿往往同时伴有神经系统、颌面、咽喉、口腔及肢体等其他部位畸形。 07 颅缝闭合与外观特点之间有没有规律？ 不同的颅缝发生早闭，会引起不同样子的狭颅症，两者之间是有着明确的规律的。 1个半世纪以前，德国著名的Rudolph Virchow教授在他30岁的时候，提出了著名的［Virchow定律］——颅缝闭合时，头颅向着闭合的颅缝长轴异常生长，在垂直的方向生长受限。这个定律一直沿用至今。 比如矢状缝闭合，头的形状就是沿着闭合的矢状缝前后生长，在与矢状缝垂直的左右方向生长受限，形成舟状头畸形。而双侧冠状缝早闭时，头沿着左右方向的冠状缝生长，而在与冠状缝垂直的前后方向生长受限，形成与舟状头相反的短头畸形。

简介颅缝早闭又称狭颅症,系因颅缝过早闭合引起头颅畸形、颅内压增高、大脑发育障碍和眼部症状等。通常为独立疾病，但本症可伴其他部位的先天性畸形，如并指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器异常等。可能与胚胎发育时中胚叶某种发育缺陷有关，也可能与骨缝膜性组织中有异常的骨化中心有关。正常新生儿的颅缝，额缝通常在生后3-9个月闭合，其他颅缝在1岁后逐渐融合，形成锯齿状，相互扣锁，12岁或以后颅缝才紧闭。X线平片显示颅缝在中年以后才消失。颅缝早闭者，闭合处有骨质隆起，形成骨嵴，锯齿状缝痕完全消失。正常婴幼儿头颅是沿颅缝呈垂直方向不断生长新骨而逐渐扩大。如颅缝过早闭合，则颅骨在其他方向代偿地生长，导致头部畸形。不同部位的颅缝闭合可造起相应的颅骨畸形如舟状头畸形、短头畸形、前（后）斜头畸形、三角头畸形等（见下图）。 治疗以外科手术为主，目的在于扩大颅腔、降低颅内压，使受压脑组织得到正常生长与发育。一般6个月以内以内的儿童可采取微创内镜下骨缝切开术，大于6个月的儿童应行颅骨整形术。一般1岁以内的儿童手术效果好，智力恢复好。 舟状头颅骨整形术后2年侧位 舟状头颅骨整形术后2年正位

颅缝就是颅骨之间的缝隙，孩子的颅骨由2块额骨，2块顶骨，1块枕骨组成。共组成了4条主要的颅缝，从前到后分别是额缝、冠状缝、矢状缝、人字缝。 之前认为额缝通常在2岁时闭合，但目前认为在3月龄-9月龄就闭合了，并且不会出现任何异常表现。 其余颅缝要在成年期颅面生长结束后闭合，矢状缝可能一直都不会真正完全闭合，冠状缝、人字缝可能在30-40岁左右才会闭合。 如果早于这些时间颅缝闭合，同时出现颅骨异常表现，那就是颅缝早闭。

只要孩子头围测量是正常的，囟门大点小点基本都没问题。因为孩子头围能间接的提示大脑的大小、生长的快慢、是否有积水等问题。如果孩子的头围在正常范围内，说明孩子大脑生长正常，脑子里面也没有啥积水或者肿瘤之类的，如果有的话，头围会长得非常快。 不用害怕孩子的囟门太小会限制大脑的发育，极端情况下即使囟门闭上了，大脑还是能自由的生长，因为颅骨之间的颅缝还没闭上呢，骨头之间没有形成死死的连接，对大脑生长没有限制。 颅骨也不是一直不变的，也是在不断的长大的，也会给大脑长大腾出空间的。

囟门的大小是通过对边中点连线的长度定的，通常会说前囟是1cmX1cm。 一般情况下，出生后，前囟大小多在1.5-2.0cm之间，多不超过2.0X2.0cm。早产儿相比于足月儿，前囟更大点。 孩子生后前6月，因为大脑生长超过骨骼生长速度，囟门会有增大的表现，6月龄后，囟门慢慢变小。 目前没有在几月龄，囟门应该是多大的标准。

最近有很多宝妈、宝爸联系我，咨询微创技术治疗孩子颅缝早闭的相关事宜，在此我整理了一下相关内容，供各位家长参考。1. 宝宝诊断为颅缝早闭，担心开颅手术孩子太痛苦，是否可以通过微创手术治疗啊？ 通常情况下，6月龄以内、体重大于5kg的宝宝是可以接受微创手术治疗的。2. 微创手术治疗颅缝早闭的优点和缺点各有哪些？ 微创手术对于开颅手术而言，优势不言而喻，创伤小、输血少、恢复快以及皮肤疤痕小等优点，让很多家长朋友在宝宝确诊颅缝早闭后第一时间想到的治疗方案。但是微创手术的复发率略高于开颅手术。3. 微创手术治疗颅缝早闭有没有什么限制？ 是的，任何一种手术方式都是有最佳适应征的。目前的微创手术技术而言，已经可以治疗各种类型颅缝的早闭。但是，颅骨的厚度是限制微创手术选择的最大因素，颅骨过厚会影响术后头型的重塑，同时也增加手术的操作难度。4. 微创手术治疗颅缝早闭术后会不会“复发”？ 关于术后“复发”的问题，可能是家长朋友们比较关心的问题。“复发”的本质其实是颅骨愈合，我们得一分为二地来看颅骨愈合这个情况。“复发”的定义是：术后颅骨过早愈合，再次影响大脑发育。这样的情况，往往是由于宝宝局部成骨过快，或者术者术中过分追求小切口，造成重建的颅缝宽度不足，引起切开的人工颅缝在术后短期内过早的愈合，从而影响大脑进一步的发育，出现这样的情况，就需要二次手术治疗了。术后颅缝会随着孩子的颅骨增长再次愈合，但颅缝愈合是颅缝再造术后一个必然的过程，只要颅缝闭合不影响大脑的发育，这样的情况就不能定义为复发。因此手术时手术操作的技巧以及重建颅缝的宽度是相当有讲究的。5. 如果宝宝接受了微创颅缝早闭，手术伤口是怎么样的啊？ 我们以矢状缝为例，手术切口会比开颅手术少至少1/2至2/3，外观上会美观不少。 VS. 术前 微创术后即刻 术后2月 术后4月 开颅手术伤口 注：上方为额头，下方为后脑勺6. 微创手术后的宝宝是不是都是需要佩戴矫形头盔的啊？ 通常我们会建议术后给宝宝佩戴矫形头盔。微创手术重建了孩子过早闭合的颅缝，为宝宝大脑发育打开了一扇“门”，但是由于手术视野暴露相对较小，对于孩子头型重塑的作用相对也较小。因此，术后宝宝佩戴矫形头盔，可以诱导宝宝头型的重塑，这样能使得宝宝获得一个漂亮的头型。7. 宝宝微创手术后要注意什么？ 术后除了常规护理外，宝宝的睡姿也是有一定讲究的。矢状缝和额缝早闭宝宝，需要仰卧睡；单侧冠状缝早闭宝宝，需要患侧睡；单侧人字缝早闭宝宝，也需要患侧睡，但不能压到枕部。具体关于颅缝早闭宝宝睡姿，可以参考我之前发表的文章《颅缝早闭宝宝术后该怎睡？》。如果给宝宝佩戴矫形头盔，想要获得好的效果，矫形头盔的材质、佩戴的时长和定期的调整都是很重要的因素，因为每天宝宝需要佩戴头盔23小时，头盔材质需要轻薄透气，同时早期每2周需要根据头型扫描数据调整一次，后期可1月调整一次，佩戴至少6个月以上。

颅缝早闭会导致头颅畸形，影响外观，对大脑生长发育有潜在限制，而在这种情况下神经认知功能的影响才刚刚开始得到更全面的研究。SSC治疗的未来可能会通过阐明这些儿童神经认知延迟的原因以及评估手术的时间和类型如何减轻不良结果来指导。在人类中，与其他哺乳动物不同，妊娠早在大脑显著成熟之前就结束了。因此，我们大脑的大部分生长发生在生命的头1到2年，符合我们早期的行走能力、获得语言技能以及发展成为我们独特的生物的能力。胚胎学和遗传学回顾SSC几乎都不是危及生命的疾病。很可能许多孩子如果没有任何干预就能过上相对正常的生活。治疗原理分为矫正和预防美容畸形及预防大脑发育异常。颅缝早闭中的大脑、认知发育和大运动功能的落后远不能比美容问题更容易理解，而恰恰这一点是未来颅面手术研究的重要领域。在有无颅缝早闭的患儿中通过Bayley Scale of Infant Development II对比，发现在心理发育和行为运动发育方面，颅缝早闭患儿都比较落后，心理发育分数是正常儿童的2/3，行为运动发育分数约为正常儿童的1/3。颅骨发育异常直接导致认知受限。额缝早闭的患儿出现神经发育问题的比例最高。许多患有单侧冠状缝早闭的患儿都出现了问题智力、言语、学习和行为。但未知的东西还很多，同样是先天性疾病，但不像脊髓栓系病情那么明显，急恶度那么迅速，在未来的几十年里，随着医学的进一步发展我们将会更好地了解手术时间对SSC治疗的影响。颅缝早闭的治疗经历了一个有趣的周期：早期颅缝再造术，中期颅骨重建术，近20年，再次出现了微创手术颅缝再造术通过辅助头盔，也再次出现了颅顶再造通过弹簧圈或牵开器，以及术前3d打印手术规划。历史展望自从1892年莱恩第一次描述了颅缝早闭的手术矫正以来，各种技术都不受欢迎。死亡率非常高，出血量较大，颅缝闭合过早，畸形程度纠正不足，手术后的美观不容接受。现代治疗方法的演变通过诊断水平的提高、手术技术和麻醉技术的改进，颅缝早闭的外科手术治疗及管理在20世纪中期重新出现。这些手术大多是开放手术闭合颅缝带切除术，也有各种切口，但没有辅助治疗。在20世纪的最后25年内，颅面外科手术成为了一个独特的专业。这个只由神经外科医生主导的领域已经发展成为一个神经外科医生开始与整形和颅面外科医生、口腔颌面外科医生和麻醉师携手合作的领域。Multidisciplinary Treatment开始出现，神经外科医生、整形外科医生、口腔颌面和牙科外科医生，之外还有语言病理学和神经心理学的参与。法国颅面外科医生保罗·泰瑟Paul Tessier被广泛认为是现代颅面手术之父。他扩大了外科干预的范围，包括额眶带和颅颌面重建，并带来了一种更可靠和可重复的方法，迅速得到推广，成为标准。Safety of open cranial vault surgeryfor single-suture craniosynostosis: a case for the multidisciplinary team/Total facial osteotomy. Crouzon’s syndrome, Apert’s syndrome: oxycephaly, scaphocephaly, turricephaly.在早期，这些漫长的手术患儿因为高输血率和高并发症率，需要长期在重症监护室的治疗。随着使用钛板等新技术及随后的可吸收连接片，以提供硬骨固定，使它们更加安全，使并发症更少，效果改善明显。因为不能控制颅骨的自身遗传基础和日后生长情况，早闭复发再次手术不可避免。在20世纪90年代，巴隆博士和希门尼斯Drs. Barone and Jimenez描述了他们使用内镜微创手术技术及术后矫正治疗的创新技术的经验，可用小切口代替大切口，尽量减少失血。矫形器有助于引导头骨朝着所需的方向生长。同时也有一部分医师使用弹簧来避免术后颅骨过早闭合。也有一部分医师使用牵开器每天转动大约3个月来分离骨缝避免术后颅骨过早闭合。但弹簧圈和牵开器是一种分期的手术方式，日后需要取出。现代颅面中心的神经外科医生必须熟悉所有这些技术。内窥镜手术的适当年龄是3-4个月，但对于开放的颅顶手术，适当年龄可以延长到6-12个月。Sagittal Synostosis矢状缝早闭是颅缝早闭中最常见的病理类型，长头/舟状头占非综合征型颅缝早闭的40-60%。男：女=4:1。最近，分子遗传学领域的进步使研究人员阐明了矢状缝早闭的一些遗传原因，将来的某一天这可能可以解释矢状缝早闭的发生频率和性别倾向性。矢状缝早闭的治疗经历了一个周期，从开放的宽顶骨缝切除术到颅顶骨重建技术，再到微创内窥镜辅助使用头盔、弹簧和牵开器的方法。Metopic Synostosis额缝是颅缝中最早闭合的，在生后3月之内，最迟8个月内完全闭合。占非综合征型颅缝早闭的10-15%。额骨呈三角状，近20年中颅缝早闭的发病率增加了420%。但很难去说明增长过快的原因。 interfrontal angle额角 118°Unilateral Coronal Synostosis单侧冠状缝早闭是颅缝早闭中第二常见类型，约20%-35%，男：女=2:3。单冠早闭会通过改变邻近颅骨的正常生长，导致显著的畸形。颅底，蝶骨异常，前额斜头畸形，患侧额头、眶骨扁平，对侧前额突出。鼻部畸形，鼻背歪斜，鼻尖朝患侧。眼部畸形，散光，因斜视引起的斜颈，弱视。斜视约39%-91%。早期手术可以改善眼眶畸形，眼睛异常及面部外观。Unilateral Lambdoid Synostosis单侧人字缝早闭是颅缝早闭中最不常见的一种，发生率约1%-5%。同侧的耳朵下移，同侧枕状乳突突起，对侧顶骨代偿性增高，后面观呈梯形。Future Trends未来的发展趋势神经认知优化的重要性与审美观念及麻醉的风险性依然是考虑的重点矛盾早期手术会增加了颅骨的延展性，早期释放大脑潜在压力，减少对生命早期大脑快速生长的限制，对促进颅骨塑性生长有很大的帮助。小于六个月的患儿手术时间在一小时左右，2或5年后，接受该手术的年轻患者没有发现神经认知功能下降。儿童在3岁前接触全身麻醉与智商降低无关。虽然人们普遍认为颅骨骨缝在生命1到2岁时融合，但它们实际上在解剖学上是开放的，直到青春期完成时所有骨骼生长完成。在颅面外科领域，一个令人兴奋的技术创新是使用虚拟外科规划。许多中心现在使用虚拟的或实际的3D打印模型来可视化和计划纠正复杂畸形的操作。未来将以最小化手术创伤和最大限度的神经认知结果的趋势为指导，同时保持良好的美容矫正。新技术如改进骨固定和扩张设备，联动3D打印虚拟规划手术，将有助于神经外科领域的持续发展，随着我们获得颅缝早闭潜在遗传学的知识，可能会有一个时间当其治疗不再是一门外科学科。

自从沈文俊医师2017年回国开展婴儿颅缝早闭的微创治疗以来，越来越多的同道接受了该理念并使得病人减少痛苦。目前关于颅缝早闭的微创治疗的手术时机和指证国内意见尚不统一，主要还是因为具体的手术操作各不相同。唯有创新才能将不可能变成可能，也只有创新才能将争议变成共识。 8月大的宝宝因为矢状缝早闭引起的舟状头经过 5个月的治疗，相信后期效果会更完美。

自从沈文俊医师2017年回国开展婴儿颅缝早闭的微创治疗以来，越来越多的同道接受了该理念并使得病人减少痛苦。目前关于颅缝早闭的微创治疗的手术时机和指证国内意见尚不统一，主要还是因为具体的手术操作各不相同。唯有创新才能将不可能变成可能，也只有创新才能将争议变成共识。 5月大的宝宝因为矢状缝早闭引起的舟状头经过 4个月的治疗。