两性畸形

原创 郭恩一 闫如意 凤凰WEEKLY 2020-12-06 “生了一个女儿，去年流过一个女胎，前天查肚子里好像又是个丫头，跪求转胎药，圆我全家儿子梦。” 这样的帖子，和对“转胎丸”的迷信，依然会出现在2020年的孕产论坛上。 出于民间文化的强大影响，时至今日，依然有不少年轻妈妈，为生男孩费劲了力气。民间各种“生男秘方”、“包生男”药物，此前就一直存在，以后也不会消失。 这几年，“转胎丸”格外引人注目。“转胎丸”，又名“换胎药”，这是一种自称能将孕妇腹中胎儿性别转换的“神药”——自然，多数家长都是求“女翻男”。 但是，不同于过去那些拿维生素招摇撞骗的“包生男”智商税，“转胎丸”是一种彻彻底底的毒药。 多少畸形“阴阳婴儿”， 源自一颗转胎丸 在网上随便搜下“转胎药”的相关新闻，你一定会同意我用“丧尽天良”来形容它。 2012年，河南驻马店一女子在怀孕5个月时，吃了婆婆买来的转胎丸，结果生下辨不出男女的双性儿。 这家人带着“儿子”去医院检查，却发现孩子的染色体是女性。 本来欢天喜地，以为“转胎”成功生了个“带把儿的”，其实是由于女婴的阴蒂过于畸形肥大，看起来像是男性生殖器官。 类似的事件不止一例：2017年，连云港第一美高梅赌城\人民医院接诊了一名四岁的双性儿患者，询问病史后发现，其母亲在怀孕时服用过“转胎药”。 2019年，淮安一名15岁的少女检查出肾脏缺失，没有子宫，终身不育。究其原因，还是母亲在怀孕时吃了“转胎药”所致。 不要以为转胎丸只会伤害女胎，男胎也同样难逃悲剧。早在2001年，就有新闻曝出有孕妇在服用转胎药后，腹中男婴流产。 即使胎儿命大存活了下来，也可能面临各种各样的畸形。 但无论新闻写的有多明白，后果有多惨痛。在今天的网络上，我们依然能看到无数沉溺在“重男轻女”的狂热中的孕妇及家人，吃下了“转胎药”。 有人被老公逼着吃换胎药，即使担心药有副作用，却还是抵不住婆婆和丈夫的压力。 有人称自己朋友在毫不知情的情况下，被重男轻女的婆婆喂了换胎药。结果怀孕4个月时一查还是女孩，求问大家该不该打掉这个孩子。 有的孕妇明知转胎药没有科学依据，但看着身边的亲戚吃药后成功生了男孩，便也跟风吃了起来。 一位宝妈在加入同月预产期的待产群后，发现其中不少孕妇分享着自己“吃转胎药”的故事。 她们甚至统一战线，无视他人劝告，坚信转胎药能“逆天改性别”。 这些平时小心谨慎穿防辐射服，吃个感冒药都生怕有激素的孕妇及家人，为了“生儿子”，竟然愿意吃这种根本不知道成分是什么的药。 更可悲的是，从头到尾，没有人问这种药“安不安全”，他们关心的，只是“有没有用”。 转胎药真的能转胎吗？ 只要具备初中生物课基础的人都应该知道，女性的性染色体是XX组合，男性的性染色体是XY组合。想强行把胎儿的X变成Y，是绝对不可能办到的。 生男生女从受精卵形成的那一刻就已经注定了，没有转胎可言。 但为何，民间有如此多人深信转胎丸是有用的？ 也许是因为有部分“成功案例”。有些孕妇本来怀的就是男胎，有的胎儿发育的时间较晚，第二性征不明确，b超一时看不真切，也是有的；另外一些看似成功的“女翻男”，家长可能还会沾沾自喜，以为自己精诚所至，金石为开，其实，那是因为大量的雄性激素让本该发育成正常女性的胎儿外生殖器男性化，肉眼看上去是个“带把儿的”。 是的，这些名为“转胎药”的产品，实际上都是雄激素——甲基睾丸素。 在胚胎阶段接触到大剂量雄激素，会导致有的孩子阴蒂畸形肥大，看起来宛如男性阴茎。有的孩子阴唇肿大融合，看起来像是男性睾丸......但同时，她们的体内又有着卵巢、子宫、阴道。 这些女婴被从小当做男孩来养，直到青春期，乳房开始发育，有的开始偶尔来月经，家长才意识到不对劲。 带孩子去医院一检查，被告知这在医学上被称为女性假两性畸形，也就是新闻中的“双性人”。 “宝贝儿子”突然沦为了最不堪的“阴阳人”，不少家长如遭晴天霹雳，懊悔自己的无知。但最终的受害者，是那些无端承受畸形痛苦的孩子们。 他们所面临的疾苦，既是生理上的—— 许多孩子还伴有多毛症、经血不能正常排出而堵塞胀痛、尿血等问题。她们需要经历一次又一次痛苦的手术，才能朝一个正常人靠近。 但终生可能都无法治愈的，是心理上的阴影。妇科医生 @六层楼先生 讲述过他曾亲身经历过的一个案例： 一位因母亲孕期吃了转胎丸而患有假两性畸形的小患者，在手术麻醉清醒后，感到十分困惑和难过： “我要怎么跟小伙伴说啊，跟他们玩了好几年了，回去怎么跟他们说我变成女孩儿了？太怪了！” 治疗假两性畸形，矫正手术最佳的年龄是2~4岁。但在中国，由于家长的不重视和对这种病的无知，太多孩子就医时已错过最佳手术时机。 更为可怕的是，家长们对于“男孩”的畸形渴望，甚至会做出明知是错误的选择—— 而那个可怜的孩子呢？ 她天生长有XX染色体，但是在娘胎里就被强行剥夺了性别，接着又被剥夺了身体器官和终身生育权。 这类假两性畸形，不是先天注定，纯粹是人为的灾难，还是家长们亲手铸就的灾难。 他们将要终生面临自己的社会性别和生理性别上的不相符，深陷性别认知障碍的泥潭，无法肯定自己，甚至想要结束生命。 为了生男孩，中国人有多拼？ “转胎丸”大行其道的背后，还是对于“生男孩”的畸形渴望。 不惜一切生男孩，听起来总像是上个世纪的事情了。2020年，重男轻女这种糟粕思想还存在吗？ 很遗憾，答案是肯定的。 短视频平台上，生男生女差别待遇、花样折腾生男孩的故事，俯拾皆是。 在备孕社区里，每天依旧有很多人在孜孜不倦地祈祷女翻男、接男宝。 当然，开放二胎以后，更多人选择胎儿性别是想要凑成“好”字，儿女双全。 但也不乏有人，为了生一个男孩，连堕2个女胎，而肚子里怀上的这个，又被检查出是女孩…… 即使头胎女儿顺利出生，妈妈的压力不减反增： 二胎一定得是个儿子！否则就只能一直生下去…… 还有人拼尽全力生三胎，就为给老公多生一个儿子。 生下女儿后，老公什么都没说，反而这位妈妈自责到天天哭泣，堪称新时代《娘道》。 下面有人劝慰：生俩男孩会争家产，不如俩女孩一男孩。 但背后的想法却是，只有男孩子能继承家产。 正是这样的现实需求，才导致网上“包生男”的“良方”俯拾即是。 随手一搜，就让人梦回大清。 老祖宗都不一定信的“清宫表”，依旧在孕产论坛被封为圭臬。 这张古老的表格，号称埋在一个有700多年历史的皇陵下。号称只通过受孕年龄和月份，就能推算出700多年后的一个女人怀上什么性别的胎儿。 还有古今结合的，声称孕妇的酸碱体质会影响胎儿性别。加上初中化学水平的酸碱理论以后，信众又大大扩充，于是乎，各种调理碱性体质的产品大行其道。 有口服的： 有外用的： 还有坚信食疗的： 更玄学的是，还有“专家”说，性交姿势会影响胎儿性别。 想生男孩要趁早规划，“赢在射精前”有了最新解释。 最令人不解的是，笃信上面这类“生男”迷信的家长们，有不少都受过良好的教育，也不乏生活在一二线城市的。 翻阅几个帖子以后，我们发现，重男轻女这件事，跟年龄没什么关系。 比如，这位90后的妈妈，从21岁开始生孩子，连生四胎，直到今年儿子出生，才结束无休止的孕育。帖子里，这位妈妈骄傲地说，几个姐姐对刚满月的弟弟“疼得不得了”。 类似的思想，甚至已经渗透到了日常的聊天玩笑里。 重男轻女跟学历也没有什么关系。 北大硕士毕业的人，也依旧坚信自己一定会有儿子，而自己生了三胞胎女儿的朋友“命不好”。 以前谈及类似题材时，也有读者给凤凰留言说，自己211硕士的同学都深信“碱男酸女”，生不出男孩是女人的责任。 00后男孩多出1200万， 准妈妈们仍在发帖求“生男秘籍” 前段时间，一篇名叫《县城里的蝴蝶效应》的文章在微博上刷屏。 作者聊起了河北县城里的一个独特现象：年轻一辈中，单亲爸爸带孩子的家庭模式越来越多。探究背后原因发现，根源竟是几十年前当地人重男轻女的思想。 30年前，计划生育政策实行。但当地人对男孩“传宗接代”的需求太盛，以至于政策落地后，因地制宜地改成了： 如果第一胎是女孩，那么还可以再生一胎。 男女比例失衡的后果便是，当地适龄单身男性现在远高于女性。 这一方面导致彩礼价格水涨船高，连未婚女性意外去世后，冥婚的彩礼价格都高达20万。 另一方面，娶不上老婆的年轻男人开始将目标转向那些已婚女性…… 如此，便有了越来越多的妻子出走，以及，大量单身带娃的离异父亲。 高离婚率和新的家庭模式由此而来。 根据国家统计局数据，2019年，我国0-4岁儿童的性别比为113.62，而联合国认定的正常出生人口性别比区间是103-107。 相差的这6-10%，背后是比中国女性多出的3000万中国男性。 在一部分家长们疯狂求男孩的同时，另外一些家长，也有了隐忧：幼儿园里的小女孩越来越少了。 在不远的未来，迎接这一代小男孩的，又会是怎样的家庭模式呢？ 参考资料： 2019年国民经济运行总体平稳 发展主要预期目标较好实现，http://www.stats.gov.cn/tjsj/zxfb/202001/t20200117_1723383.html 2020中国统计年鉴，http://www.stats.gov.cn/tjsj/ndsj/2020/indexch.htm 果壳网, “转胎丸”到底是个什么玩意, 2018-06-08 局部观察，第一批90后，已经开始求男孩、堕女胎了,2020-08-18

17岁小美，留着利落的短发，唇红齿白。当他第一次走进诊室的时候，会让人想到“又美又飒”日本影星天海佑希。初一的时候，小美看到自己的同学因为“大姨妈”体育课请假，心理还在暗自庆幸，不用受生理期困扰。14岁的时候，她无意当中发现自己腹股沟的地方有个肿块，很光滑。后来学习了一些生理的知识，逐渐对身体的秘密有了一定的了解。知道乳房发育2-3年后，应该有月经来潮。 但是，该来的却始终没有来。高二暑假的时候，父母带她去了上海第九美高梅赌城\人民医院做了检查。发现她的染色体核型是46，XY，而盆腔超声没有子宫和卵巢。自古以来，“最优秀的男女都是雌雄同体”。她想到了木兰。然而，这个结果还是让小美和家人陷入了长久的困惑和思索之中。随之而来的，是一连串需要选择的问题。保留女性社会性别？还是恢复男儿身？明明是正常男性的染色体核型，会出现小美这种情况？这个疾病和遗传有关系吗？如果小美选择女性社会性别继续生活，睾丸组织应该什么时间切除？等等。后来经过对小美的内分泌激素、影像学的全面评估，医生发现小美的睾酮水平在男性正常范围。她没有明显的声音低沉、长胡须，但是有一定程度的阴蒂肥大。经过进一步的分子诊断，小美被诊断为雄激素不敏感综合征。雄激素不敏感综合征，简称 AIS，是一种遗传性疾病（除偶发的自发性突变外），发生率约为 1 /99 000 ～ 1 /20 000。雄激素是我们体内重要的激素之一。各种内分泌激素作用的发挥，都需要细胞中有相应接收激素信号的受体发挥作用。就像很久以前我们看的电视，需要每家每户安装天线才能发挥作用。而细胞中的雄激素受体，简称AR，起的就是接收信号的作用。对于完全性雄激素不敏感综合征的病人来说，雄激素对身体里的细胞完全失去作用。除了完全性 AIS 之外，另外还有一些患者会表现为部分性雄激素不敏感。 染色体核型为 46, XY 的完全性 AIS 病人，睾丸在胚胎期就开始发育。胚胎期的睾丸功能很重要，决定出生婴儿是穿粉色或蓝色（新生儿科根据性别判断的初始性别）。睾丸分泌的副中肾管抑制因子（MIH） 会引起胚胎副中肾管结构退化，因此胎儿不会出现子宫，输卵管和阴道上 1/3 部分的结构。然而，因为胚胎发育中的细胞失去了对睾酮的反应，生殖器就朝女性方向分化，而不是男性，导致附睾，输精管和精囊结构缺失。 刚出生的 AIS 婴儿生殖器是正常的女性表现，睾丸未下降或者部分下降，通常会有短的阴道，但是没有子宫颈。在极少数的情况下，阴道也缺如。AIS 的病人表现为明显的女性。有的女孩，可能会出现了阴蒂肥大，或者腹沟股的“疝气”。在青春期的时候，睾丸会受到垂体分泌激素的刺激，分泌睾酮。由于睾酮在化学性质上和雌激素非常相似，结构也很相近，所以一部分睾酮在血液里会转化为雌激素。患者在青春发育较晚期的时候，雌激素会促进乳房发育。AIS 的女性没有子宫、卵巢，所以不会有月经，也不能生育。不管是男性还是女性，阴毛和腋毛的发育都需要睾酮的作用，所以大部分 AIS 女性患者都没有阴毛和腋毛，但是有一些病人会有比较稀疏的阴毛和腋毛。婴儿时期诊断为DSD的女孩，考虑到存在发生性腺肿瘤的危险性，早期切除睾丸是允许的。然而，对于AIS有所不同，根据的国际共识，由于AIS患者青春期之前发生睾丸肿瘤比较罕见。多主张青春期以后手术，可以给病人提供自己选择的机会；且对于保留女性社会性别的来说，会有很好的自发性乳房发育。医生和父母通常不愿意将情况如实告知病人，因为怕引起患者过度的心理负担。然而，在青春期后的个体，应该充分尊重患者性别选择的权利。阴道成形术通常可为 AIS 患者扩大阴道的体积，以便可以进行正常的性生活。这种手术是推荐性的，而不是强制性的，对于青春期女孩来说，关于性体验和手术的了解，以获得充分的知情同意是必要的。不是所有的 AIS 女性都会选择手术治疗。此外，雄激素受体的基因定位在X染色体上。AIS 是位于 X 染色体上的一种遗传缺陷，通常在家族中聚集。多数 AIS 患者的母亲都是携带者，生育 XY 孩子有50%的可能性会得 AIS，XX 孩子则有 50%的可能性是携带者上述病例中，小美的妈妈和姐姐也发现是雄激素受体基因突变的携带者。对于小美的姐姐，已经知道自己是携带者，但是不知道胎儿的情况，后续需要遗传咨询解决。AIS 最好的诊断时间是孕期 9-12 周，可以通过绒毛膜取样术进行检查。16 周的时候，可以通过超声和羊膜穿刺术进行检查。如果有 AIS 的家族史，产前诊断还是有必要的。部分性 AIS 患者的检查比完全性雄激素不明更为困难。刚出生表现为模糊外生殖器的 46, XY 患儿来说，激素检查结果通常为正常或者升高的睾酮和黄体生成素（LH），睾酮和双氢睾酮比例正常（T/DHT）。大部分表现为外生殖器的男性化不全，可能由于尿道下裂等等到泌尿外科就诊；除了激素和相关检查外，很多时候需要进行分子诊断才能和其他导致性发育异常的疾病进行鉴别。除了以上两种类型，临床还有轻微类型的雄激素不敏感（MAIS）。表型更倾向于正常男性，不易察觉，故就诊率相对前两者较低，此类患者常呈男性体态，可无明显外生殖器畸形，常在在青春期后期因出现不同程度、症状的男性化不足，如乳房发育、性毛稀疏以及少精不育等症状而就诊。临床上此类患者症状较轻，通过大剂量的雄激素治疗，如果精子量足够，该类患者有生育可能。对于AIS，早期诊断固然重要。后续的治疗，要综合评估患者内外生殖器的结构、心理状况，结合患者和家属医院，选择合适的社会性别，进行相应的性激素替代及手术治疗，最大可能减轻患者的身心创伤。当前，由九院内分泌科发起的性发育异常MDT团队，整合了包括内分泌科、泌尿外科、妇科、整复外科、分子诊断科、辅助生殖科和影像科和等多个学科的力量，将分子诊断用于临床，指导后续治疗方案。患者前期往往在内分泌科进行全面的内分泌功能评估和影像检查，分子诊断明确后，由MDT团队根据患者的情况进行多学科讨论，结合患者自己的意愿，决定后续的长期治疗方案，并进行生殖潜能的评估和遗传咨询。

易性症属于性身份障碍。国际疾病诊断与分类第十版（ICD-10)给出的定义是“患者对自身性别的认定与解剖生理上的性别特征呈持续厌恶的态度，并有改变本身性别的解剖生理特征以达到转换性别的强烈愿望（如使用手术或异性激素）其性爱倾向为纯粹同性恋。 对需要做手术的患者，要做好以下准备。 一、选择合适的手术年龄。建议最好在可以自食其力、没有经济困难、对变性后的生存能力有稳定保障后。所以至少也要在25岁（相当于大学毕业）以上。 二、一定范围的事先告知。向父母及最亲近的朋友告知，并最好能取得他们的理解与接纳。因为人是社会化最高的动物，变性后不能失去亲人、家庭和朋友。如果是已婚者，还要处理完离婚手续及孩子抚养等事宜。 三、精神科鉴定。在户口所在地的三级甲等精神科专科医院建立大病历，接受医生的精神检查，并至少随诊2年以上，证明变性决定是在心理正常的前提下做出的。 四、生理学全面检查。完成与发育、遗传、激素等相关的所有的躯体、实验室乃至基因的检查，排除两性畸形、性激素障碍、脑部疾病等可能会导致性别不明的生物学病因及疾病。 五、公安机构备案及申请。变性之前要到所住地派出所户籍部门提交变更申请，准备重新申领身份证。在公安部门开出无犯罪记录证明。 六、手术前准备。找到正规有整形执业注册资质的三级医院，联系好手术医生。充分沟通手术方案、可能的合并症和风险、后遗症、费用、康复治疗流程等，特别是要讲清楚自己期望的低线，并对不良后果要有可以全盘接受的承诺，前述各种知情同意书。把自己目前患有的和既往患过的各种躯体与精神疾病史、过敏史、手术史、冶游史如实告知医生，如果有比较危险的家族史，也要如实告知。最好躲开夏季手术，以防术后感染。 最后，也是最重要的，心理要笃定，因为男变女也好、女变男也罢，都是没有回头路的损毁重建性手术。 （以上观点为个人多年工作的经验总结，不代表其它个人或机构。）

一个月前，碰到一个矮小症女孩，12岁了，身高才130公分，第二性征也没发育。检查外生殖器完全是个女孩，可是B超检查发现子宫很小，几乎成条索状，而卵巢显示不清。骨龄落后。雌激素水平比较低，而促性腺激素水平超高。甲状腺功能正常。是不是“Turner综合征”？我心里在想。Turner综合征是性染色体异常性疾病，染色体核型为45，XO，而正常女孩是46，XX。也就是说少了一条X染色体，因此导致性腺发育不良和身材矮小。我告诉她妈妈，孩子要做染色体检查。 今天，结果出来了，患儿的染色体的确有问题，不过不是Turner，因为染色体核型为：10%的45，XO和90%的46，XY。这结果比Turner糟糕，Turner是表里一致的，纯粹女性，只不过卵巢发育不良，治疗起来方便——让她长高，到时候雌激素替代即可；而眼下这个结果却表明这个表面看来是女孩的孩子，实际上体内同时具备男性和女性两套性腺组织，医学上叫做“真两性畸形”。 这个病的治疗要分好几步走。首先要确定社会性别。父母亲都明确地选择了女性，因为孩子的表型性别是女孩，而且一出生就当做女孩抚养，现在已经12岁了，不可能改变性别。况且选择女性容易，选择男性的话光是要塑造男性外生殖器官就非常困难。上帝造人的时候，给创造男孩设置了许多的麻烦。人在胚胎时具备苗氏管和华氏管两条管道，分别向女性和男性分化。当染色体为46，XY，也就是男性染色体时，胚胎细胞先要产生一种叫做“抗苗勒管激素”的物质阻断女性生殖管道，然后在雄性激素的作用下将华氏管逐渐发育成男性的生殖管道。这个过程中的任何一个环节出错，虽然染色体核型是男性，出生时也会以女孩的外表呈现在我们面前。而成为女孩就容易多了，少了很多中间环节，是一条从苗勒管到女性生殖管道的捷径，而华氏管会自行退化。所以，女性是与生俱来、不需费什么周折的。这就为我们解释了为什么一个男性要做变性手术非常容易，而女性要变性就难上加难的原因。 扯远了。女孩选择了女性性别，下一步该做什么？既然是真两性畸形，那她的体内必然有睾丸，而睾丸留在体内是成为恶性肿瘤的定时炸弹，必须去除。我检查了她的外生殖器和腹股沟，都没有摸到类似睾丸的肿块。明天，我得叫B超室的主任给她好好查一下。如果B超查不出，还得外科腹腔镜探查或者剖腹探查。我和医院的普外科和泌尿外科主任联系，他们没有这方面的经验，到时候还得到上面大医院去。 一旦睾丸切除以后，根据目前孩子的不理想的身高，骨龄状况，以及父母和孩子的共同愿望，接下来要用生长激素让孩子长高。估计用药时间在两年以上。之后就是给她用雌激素替代治疗，让她有女性的特征。 所有的病情都是和父母悄悄说的，让孩子走到外面，不让她听到。咳，她迟早总归是要面对这个现实的。这个女孩今后的道路还很曲折，不知还要经受多少身心的痛苦。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 宝宝出生后（2010年2月11日）有男性的生殖器官，但是是畸形，被诊断为右侧隐睾，尿道下裂，49天在江西省美高梅app\儿童医院做了疝气手术后，左侧睾丸也逐渐变小，后在九江美高梅app\儿童医院做了染色体，结果为46XO、46XI（YQ）、47X2I（YQ），到了一岁半左右（2011年6月）在江西省美高梅app\儿童医院做了腹腔镜，结果为女性性腺，腹腔一个卵巢，无子宫，未发现睾丸 1，宝宝需要做哪些手术？现在两岁了能否手术？ 2。能否找您主治？黑龙江省森工总医院儿外科尚庆英：两性畸形分为假两性畸形和真两性畸形。假两性畸形是指，病人外阴外观不能确定是男孩、女孩，经医生认真检查后，病人只有男性性器官或者只有女性性器官，男性假两性畸形都属于会阴型尿道下裂。真两性畸形是指病人不仅有女性性器官，同时还有男性性器官，染色体检查可以是：46XX,也可以是：46XY。还可以是情况（如你的孩子46xo）。像你介绍的病情，您的孩子有可能是真两性畸形。正确的诊治程序是：先查清病人有没有阴道、子宫、卵槽、睾丸、阴茎（或者是阴蒂），再评估以上各个性器官的发育情况，综合分析确定该病人，是男性性器官占优势，还是女性性器官占优势。一般来说，真两性畸形男、女两方面性器官发育都不够成熟，选择性器官发育相对较好的一方，作为手术治疗选择性别的依据。如果病人男、女两方面性器官都不成熟，手术选择性别要考虑有利于病人成人后的工作与生活、家长的愿望和医生的建议。至于你说“左侧阴囊内有睾丸”，还需要取材做病理检查，才能确定那是“睾丸、卵槽还是卵睾（睾丸和卵槽的混合物）。以上检查情况都确诊无误后，再制定手术方案，才能正确的手术治疗。手术治疗的原则是保留修复选择性别的性器官，切除另外的性器官。孩子有卵槽，没有子宫，还要检查有没有阴道。如果孩子左侧阴囊内是睾丸，没有子宫和阴道。根据我治疗尿道下裂和两性畸形30年的经验 ，如果选择女性，不能生育，也不能性交、结婚。如果选择男性，只要阴茎不是特别小，就可以性交、结婚，另外男性也比较好找工作。 你的孩子两岁，可以进行手术治疗了。

大洋新闻 时间: 2010-03-28 来源: 广州日报●发现孩子是“阴阳人”，应尽早确定染色体性别，按此性别进行手术 文/记者伍君仪 通讯员徐康胜 养了很多年的“女孩子”原来是假两性畸形！即染色体上属于男性，但外形看起来是女孩。这时家长可能面临两难选择：做手术把“她”变回染色体性别，还是彻底“扮演”多年来已习惯的社会性别？ 专家认为，如果发现孩子属于两性畸形，应该及早按照染色体性别进行手术，而不要顺从家长意愿或者贪图手术简便而替孩子做出性别的选择。 案例 做了“女孩”二十年，他想“变”回男儿身 来自福建邵武的阿明出生时生殖器很像是女孩的，直到3岁多时，妈妈帮他洗澡时才在其女性外阴两侧摸着两颗硬硬的睾丸。医生诊断为男性假两性畸形，建议等到他长大成人才做手术变回男儿身。于是，阿明以女性身份生活了近20年，每天穿女孩的衣服，大小便上女厕所。可是随着年龄的增长，他的体格和性格越来越男性化，被同学取笑为“男人婆”。从16岁开始，他看到女孩子后下身会有反应，心里总有一股冲动。 武警医院泌尿外科主任张明介绍，22岁的阿明上周入院检测染色体为46XY，雄性激素分泌正常，于是医生通过手术将其隐藏在腹部的睾丸拉下到阴囊，以免日后发生癌变，再将弯曲的阴茎矫直，最后进行了尿道成形术。张明估计，阿明术后可以像正常男性一样过性生活，但由于隐睾的时间太长，生育是不太可能了。 警告 莫图方便 把男性“阴阳人”变“女孩” 广州军区广州总医院男科中心主任杨槐说，男性从胎儿到青春期再到老年的生长与成熟过程中，雄激素一直是贯穿其中的催化剂。胎儿在6~7个月时就开始分泌雄激素，促进其性别向男性化发展。这时，如果由于多种原因造成雄激素缺乏，均可导致男性假两性畸形的发生。即孩子在染色体上是男性，但外形看起来阴阳不分。 杨槐称，孩子出现假两性畸形时，由于性别分化还比较模糊，没有表现出明显的性取向，这时把孩子往哪个方向引导的决定权掌握在家长手中，医生也对决策有重大影响力。实际上，很多家长看到孩子更像个“女孩”，为图省事干脆做手术把孩子“彻底”变成女孩算了。而从医生的角度考虑，做成女孩的手术难度要比做成男孩容易得多：女性手术可以漂亮地做出女性的阴道和外阴结构，而男性手术首先要把隐藏的睾丸下拉到阴囊，如果睾丸的血管不够长还得利用腹部的血管转接，或者把睾丸放置于腹股沟内，如果阴茎发育不足还要做复杂的外生殖器再造。 杨槐强调，不能根据孩子外形或贪图方便而轻率决定怎么给“阴阳人”孩子做手术，而是要按照染色体性别来做手术。因为孩子成年后的性取向不是家长和医生说了算的，而是由基因决定，受性激素影响的，“如果把染色体为46XY的人做成女孩，肯定要把隐藏的睾丸切掉，以后再也恢复不了，日后孩子想做男人怎么办？”他介绍，为了减轻做男性手术的难度，可提前一个月用刺激垂体或者直接打雄激素的方式，让患儿的性器官向男性发展一些，再进行手术便可。

治疗目的：帮助促进/维持女性第二性征表达，减少男性第二性征，体验所认同性别（女性）的生理状态，帮助自我接纳；如果已经接受性别重置手术，维持术后认同性别（女性）的基础性的雌激素水平，减少性激素不足相关症状前提条件：经有经验的精神心理科医生评估，诊断易性症或其他等同诊断；心理疏导、化妆、异装、美容等不能缓解性别焦虑，本人具有自发、明确、强烈的激素治疗诉求；治疗前筛查无激素治疗的禁忌症；年满18周岁，或年满16周岁且父母双方已书面知情同意；目前和将来无自然生育的诉求，或有需求者治疗前先进行精液冻存；能够规律地进行医疗监测和随诊。使用药物：雌激素：雌二醇或戊酸雌二醇，可有口服、凝胶、注射等剂型；雄激素拮抗剂：螺内酯或醋酸环丙孕酮，通常为口服； 以上药物可以先从起始量开始，每三个月根据效果以及复诊检查结果进行调整禁忌症：近期患有心肌梗死、脑血管病变、急性或复发性血栓病变患者；对药物过敏者；高血压病、糖尿病、高血脂症、肝肾功能不全患者者慎用或需严密监测下使用。启动治疗前检查：血常规、肝肾功能、电解质（含钙磷）、血糖、血脂、凝血功能（含D二聚体）、甲状腺功能、甲状旁腺素、25羟维生素D、性激素六项、骨密度检查、乳腺B超。治疗中监测：每三个月：血常规、肝肾功能、电解质（含钙磷）、血糖、血脂，D二聚体、雌激素、催乳素以及睾酮水平；每年：同“启动治疗前检查”；治疗前检查发现异常项目者，必要时需请相关专业会诊，加强监测。效果及生理变化：作用效果预计出现时间预计稳定时间体脂重新分布3-6个月2-5年肌肉体积/强度降低3-6个月1-2年皮肤变细腻/油性减少3-6个月未知体毛减少变细6-12个月>3年男性脱发减少1-3个月1-2年乳房发育3-6个月2-3年性欲下降1-3个月1-2年阴茎勃起减少1-3个月3-6个月男性功能异常不一定不一定睾丸体积减少3-6个月2-3年精子产量减少不一定不一定疗程中注意事项：少油饮食，尿酸升高者减少海鲜与啤酒摄入；禁止吸烟，减少饮酒；适量运动与晒太阳，低骨量或维生素D缺乏者在医生指导下补充VD；避免长期静置状态，如久坐、长途航班等；如需要进行手术，术后需要平卧静养者，术前两周需停用激素。可能出现的并发症与风险：血栓，例如深部静脉血栓、肺栓塞、心脑血管意外等（雌二醇）；性欲降低，男性性功能障碍，不育；泌乳素升高、罕见泌乳素瘤；多尿、血压降低、电解质紊乱，其中严重高钾血症可导致猝死（螺内酯）；肝损伤（肝酶升高、肝炎、黄疸）、胆结石，严重者可导致肝衰竭（醋酸环丙孕酮）；体重增加、糖尿病、血脂异常、高尿酸血症、高血压、心脑血管疾病等风险增加；乳腺癌风险可能增加（雌二醇）；骨质疏松可能（雄激素拮抗剂）抑郁、脑膜瘤风险增加；激素治疗也可能无法完全缓解性别焦虑状态，最终仍需要求助于其它替代治疗方案可能

第一节 概述一、 性的分化人类性分化非常复杂，需经过三个连续的阶段。遗传性别或染色体性别、性腺性别和表型性别。遗传性别是母亲的X染色体配子和父亲的X或Y染色体配子结合形成XX或XY合子。遗传性别指导原始性腺分化成卵巢或睾丸，这就是性腺性别。表型性别是胚胎的生殖管和外阴部分化而来的。生殖系统在胚胎期都经过一个男女不分的未分化期。当原始性腺分化成睾丸后，它分泌的睾酮和抑制苗勒管物质(muellerian inhibiting substance,MIS),分别作用于中肾管（Wolf管）和苗勒管（副中肾管，Muller管)这两对生殖管；睾酮促使中肾管分化成输精管、附睾和精囊；MIS使苗勒管退化、消失。卵巢缺失睾酮的作用，在胚胎期也不分泌MIS，因此中肾管退化、消失，苗勒管则分化成子宫输卵管和上部阴道。在男性由于睾酮的还原产物双氢睾酮的作用，原始会阴和尿生殖窦一起分化成阴茎和阴囊；在女性因没有双氢睾酮的作用，分化成下部阴道和前庭。从性别表型的发生机制来看睾丸和卵巢所起的作用不是等同的。男性表型的分化完全是睾丸的作用，而女性的分化和卵巢无关，因为胚胎的生殖管和外阴具有自发的向女性分化的能力。正常的性分化从胚胎发育开始至青春期发育成熟，是一个连续的过程。在此过程中胚胎期的性分化形成人的主性征，到青春期时性腺发育加速，性激素分泌增多，第二性征发育明显，最终成为性成熟的男性和女性。二、 两性畸形的病因两性畸形可起因于先天性缺陷或后天获得性异常，后天获得性异常主要是缘于某些全身性疾病、接触某些物理、化学因素或局部病变。性分化异常可能源于染色体、生殖腺或性激素的产生及活性异常，可发生于宫内发育的任何阶段，并导致不同程度的两性畸形。（一）染色体 染色体异常是导致性腺疾病的重要原因。在精子和卵子成熟过程中性染色体不分离或结构改变导致了性染色体的畸变，性染色体畸变可分数目畸变和结构畸变，数目畸变是染色体为非整倍体，即多于或少于正常的46条，男性发育异常中以Klinefelter综合症最多，由于染色体不分离导致X染色体增多，增多的X染色体抑制了Y染色体的正常功能，造成睾丸发育不良，典型核型为47,XXY；女性原发性闭经者以Tuner综合征最多，由于染色体不分离导致X染色体缺失或嵌合体染色体长臂上卵巢发育的两个键区域Xq13-22和Xq22-26的缺失、断裂或易位，使所有初级卵母细胞核迅速分裂、死亡、最终消失，典型核型为45，XY.。染色体结构异常同样影响性腺的发育，大Y染色体的异态现象与临床异常间有某种关系。（二）基因 整个性腺的分化、发育与成熟、衰老主要是由基因和染色体来调控。由于基因突变，睾丸、卵巢、肾上腺的性激素分泌异常或激素本身的作用，导致了性腺疾病。虽然染色体数目和结构无异常，但往往存在染色体性别与性腺性别、外生殖器性别不一致现象，即两性畸形。这种基因突变包括性别决定基因，影响性激素合成和作用的基因等。2.1 性别决定基因 1990年Sinclair等从人类Y染色体上分离出性别决定基因（sex-determining region of Y chromosome,SRY）,SRY因子是人类染色体上睾丸决定因子(testis-determining factor,TDF)的最佳候选因子。Y染色体在性别决定中起主导作用，有Y染色体存在原始性腺发育成睾丸，无Y染色体使原始性腺发育成卵巢。一般情况下，两性畸形者，不论其核型如何，只要有SRY基因存在，就会有睾丸组织存在。2.2 性激素合成代谢酶和激素受体基因 与性腺相关的基因还包括17羟化酶、21羟化酶、雄激素受体（AR）、5还原酶和苗勒管抑制因子（MIS）及其受体等，这些基因突变导致雄激素合成和作用障碍而导致两性畸形。三、性别认定个体的性别不能单独根据外阴形态、生殖管或核型（染色体组型）来决定，应从形态标准（表型）和行为标准两方面综合考虑。（一）形态标准包括如下方面：1.核型 46，XY或46，XX。2.性腺 卵巢或睾丸。3.生殖管 男性由中肾管分化的输精管、阴囊、附睾；女性由苗勒管分化的输卵管、子宫。4.外阴部及第二性征 男性外阴部为阴茎及阴囊，尿道口在阴茎头顶端，睾丸在阴囊内，青春期肌肉发达、声音低沉、胡须生长、阴毛呈菱形分布。女性尿道口及阴道口分别开口在前庭、阴蒂小，青春期出现月经、乳房肥大、阴毛一般呈倒三角分布。（二）行为标准分为1.抚育性别 当男或女性抚育的性别，包括名字、衣服、发型。2.社会性别 个体对同性或异性的反应如：性格、癖好等。四．两性畸形的定义和分类广义的两性畸形 4条形态标准间矛盾的个体，其性腺生殖管和外阴部三方面无矛盾，但性染色体出现畸变。狭义的两型畸形（Hermaphroditism） 遗传性别或染色体性别、性腺性别和表型性别三者间不一致，以及临床上明显的两性体。由于两性畸形的病原多种多样、变型很多，因此其分类比较困难，根据性腺的显微镜检查结果把两性体分为真、假两型畸形。即:1. 假两性畸（pseudohemaphroditism） 假两性畸是指男女个体的遗传性别，性腺性别和表型性别不一致的一组性分化异常的疾病，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。假两性畸形以遗传性别和性腺性别为基础又将假两性畸形再分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。2. 真两性畸形(truehemaphroditism) 真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织。五．两性畸形的诊断 外阴部明显非男非女的患者，常常被诊断为两性畸形。两性畸形的诊断较为复杂。询问病史、体格检查、实验室检查、影像学检查以及必要的手术探查有助于确诊。（一） 病史 要仔细询问母亲孕期用药史，有无近亲婚配史、有无家族遗传史，（二） 临床表现 可多种多样，（三） 体检 注意外生殖器的检查，有无尿道下裂、小阴唇、阴蒂、大小阴唇融合程度，性腺的位置，睾丸有无触及。成年患者的身高及乳腺是否发育。（四） 实验室检查 在病因诊断过程中非常关键。1.染色体检查 具有诊断价值。G显带染色体核型分析是最经典的染色体检查方法；聚合酶链反应（PCR）可在短期内检测到性别决定基因SRY，有一定的参考价值；DNA探针和基因芯片技术可发现染色体的基因突变；最精确的染色体核型分析方法是FISH（荧光原位杂交技术），与流式细胞技术结合，快速准确、漏检率低、准确的定位到基因。2.激素测定 激素的测定主要包括如下内容。（1）.性腺相关激素 包括血浆FSH、LH、睾酮、雌激素及C19、C21类固醇等测定可以明确病因，地塞米松试验有助于鉴别先天性肾上腺皮质增生症。（2）.应用hCG进行睾酮刺激实验能确定睾丸组织的功能。hCG刺激实验有助于鉴别5-还原酶缺乏症、雄激素合成障碍和不完全性雄激素抵抗综合症的诊断，还可以评估睾丸对hCG的治疗反应。(3).外阴部皮肤纤维细胞雄激素受体结合力缺陷是诊断雄激素不敏感综合征的金标准。3.影像学检查 如超声和肾图可发现泌尿生殖轴的形态异常，腹部和阴囊超声检查可以了解性腺的部位和性质，还可检查外生殖器、双侧腹股沟、盆腔及肾上腺。CT或MRI有助于确诊肾上腺皮质增生。4.腹腔镜检查和剖腹探查 虽为有创性检查，对于性腺定位、定性困难者可以考虑。5.性腺的病理学检查 可以为性腺的性质提供直接的证据。 六．两性畸形的治疗两性畸形原因复杂，胚胎发育过程中任何环节的异常都可导致性别发育异常，如能早期发现，早期诊断，结合合理的治疗，不但可使患者第二性征适当发育，而且可有效防止性腺恶变的可能。目的 成为单一性别，达到能够结婚与性生活的目的，对有可能妊娠者尽可能辅助完成生育。原则 应根据两性畸形的分类、生殖器畸形情况、解剖特点和家庭倾向确定抚养性别。 治疗由手术治疗和激素替代治疗组成，前者主要包括外生殖器矫形和性腺去留；后者根据性别选择进行相应激素治疗。腹腔镜作为一种微创手术方法，越来越起着重要的作用。它可以替代剖腹探查，进行性腺检查、性腺活检，切除与确定性别不符的性腺未发育的及有可能恶变潜能的性腺、内生管道及行睾丸下降固定术。第二节 女性假两性畸形 女性假两性畸形的染色体核型为正常女性的46，XX，有正常的卵巢和苗勒氏管衍生物(子宫、输卵管和阴道上2/3)，伴外生殖器两性畸形。一．病因 多见于胚胎性分化时期内接触雄激素，男性化程度与胎儿接触雄激素是所处的发育阶段有关。女性假两性畸形的病因：1. 男性化型先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)从遗传学角度来看，男性化型先天性肾上腺皮质增生患者性染色体和性腺正常或基本正常，此病是一组常染色体隐性基因遗传的先天性疾病。CAH与多种合成皮质激素的酶缺陷有关，由于某种酶的缺乏造成皮质激素合成障碍及其前体物质的集聚，使性激素合成过量或缺乏，从而诱发了男女性分化发育异常和不同程度肾上腺皮质功能异常的病理学表现。CAH是女性假两性畸形最主要的原因，可在尿生殖窦检查时发现阴道开口和子宫颈，插管造影可显示子宫和输卵管，尿中类固醇变化有助于明确诊断。男性CAH细胞核染色质为阴性，染色体为XY，男性双侧睾丸小，尿中类固醇变化有助于确诊。2. 胎盘芳香化酶P450缺乏3. 母亲摄入或产生雄激素过多发病机理主要是胚胎发育早期大量雄激素药物（如睾丸酮）在5-还原酶的作用下，转化为双氢睾酮，后者可使外生殖器始基发育为男性生殖器。4. 非雄激素引起的尿生殖窦发育异常二．诊断2.1病史 患者的家族史、患者母亲的妊娠史，特别是妊娠期间雌激素或雄激素的用药史，阳性病史有利于两性畸形的诊断。2.2临床表现 轻症男性化表现为阴蒂肥大，完全融合者表现为类似隐睾伴完全性尿道下裂的男性尿道口共同开口于“阴茎”根部，阴道和尿道无分隔或分隔不全。2.3体征 对婴幼儿外阴发育异常，仔细对生殖褶和腹股沟处进行触诊，确定性腺是诊断的第一步。不能触及性腺。对于青春期或成年后因外阴发育异常或原发闭经及不孕就诊者，应注意第二性征、外生殖器发育情况，仔细进行盆腔检查。2.4辅助检查对可疑新生儿可做染色体检查已确定真实性别。女性CAH的细胞核染色质阳性，染色体为XX。2.5激素的测定先天性肾上腺皮质增生 血浆17-羟孕酮升高，24h尿17-酮类固醇（17-KS）增高、血清睾酮增高、皮质醇降低。2.6影像学检查 如超声和肾图可发现泌尿生殖轴的形态异常，超声探查外生殖器、双侧腹股沟、盆腔及肾上腺。CT或MRI有助于确诊肾上腺皮质增生。三．治疗 治疗的目的是经过手术或药物治疗后，成为单一性体并具备性功能。早期诊断和治疗、坚持补充肾上腺皮质激素。手术治疗 最好在2-4岁时进行手术矫形，对于尿道下裂应手术矫正，阴蒂肥大者可保留血管神经的的阴蒂缩小术、阴道和外阴成形术。对于成年患者在改善阴蒂外观的同时保留其感觉及勃起功能，充分告知患者行阴蒂手术对性功能的潜在影响。激素替代治疗 补充缺乏的皮质醇以抑制ACTH的分泌和肾上腺皮质增生，减少雄激素分泌，达到抑制男性化，促进正常生长和性腺正常成熟的目的。皮质激素治疗剂量应调整到既有治疗作用，又能减少副作用的最小剂量。对于先天性肾上腺皮质增生症，疗效的满意程度取决于病情的严重程度和开始治疗的时间的早晚，CAH的治疗是终生的。2岁以内开始治疗能有较好的控制阴蒂继续增大与其它男性化发展，抑制骨垢过早愈合而造成身材较矮。较低剂量的氢化可的松可以避免过多糖皮质激素对生长的抑制，治疗期间需监测生长、骨龄和17-羟孕酮水平，根据17-KS水平调整用药剂量，可改善卵巢功能，患者可以妊娠。第三节 男性假两性畸形男性假两性畸形的染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但有苗勒管衍化的生殖管和（或）外生殖器男性化不全。一、病因 男性假两性畸形的主要病因是X染色体上的基因突变引起，其病因有：1. 睾酮生物合成异常2. 雄激素对靶组织的作用异常3. 睾丸发育不全4. Muller管抵抗综合征5. Leydig细胞对黄体生成素无反应二、临床表现 外生殖器完全女性型伴盲管阴道、两性畸形或基本男性型伴有尿道下裂，睾丸位于腹股沟管内，有附睾和输精管，无子宫和输卵管。少数患者出生时有阴蒂肥大，青春期后，长达4-5cm，变声，男性体毛分布，肌肉发达。三、辅助检查1.性激素 包括血浆FSH、LH、睾酮、雌激素及C19、C21类固醇等测定可以明确病因，地塞米松试验有助于鉴别先天性肾上腺皮质增生症。2.应用hCG进行睾酮刺激实验能确定睾丸组织的功能 hCG刺激实验有助于鉴别5-还原酶缺乏症、雄激素合成障碍和不完全性雄激素抵抗综合症的诊断，还可以评估睾丸对hCG的治疗反应。3.外阴部皮肤纤维细胞雄激素受体结合力缺陷是诊断雄激素不敏感综合征的金标准。4.手术探查及活检 对大部分男性假两性畸形，手术及活检能起到重要的辅助作用。四、诊断 对婴幼儿外阴发育异常，腹股沟有包块者，仔细进行生殖褶和腹股沟触诊，如触及性腺，应为男性假两性畸形。有时也表现为腹股沟疝，疝可伴有隐睾。内容物是子宫和输卵管，外阴检查阴蒂及大阴唇有不同程度肥大、小阴唇不同程度的发育不良，阴道检查：多数为深度不等的盲端阴道，亦有无阴道者。五、治疗 对性别确定为女性者，切除睾丸，施行女性型外生殖器整形，如果先天性无阴道或阴道过多可行阴道成形术，腹腔镜下行带血管蒂回肠段移植再造阴道手术。青春期年龄给予雌激素周期治疗。 作为男性抚养者，施行男性外生殖器整形，睾丸固定于阴囊内，青春期给予雄激素替代治疗。第四节 真两性畸形真两性畸形是睾丸和卵巢两种性腺组织并存于同一机体内的一种性分化异常的疾病。其核型为46XX或46XY或他们的嵌合体。一、 致病原因真两性畸形的致病原因有四种可能性;1. 单合子性染色体镶嵌2. 非单核子性染色体镶嵌y染色体向x或常染色体基因突变，而具有Y染色体的功能。二、 临床表现患者的内外生殖器表现多种多样，外生殖器有3型：男性型都有不同程度的尿道下裂和隐睾；女性型都伴有阴蒂肥大如小阴茎、大阴唇发育发育不良；混合型介于不同程度男女性子间。外阴绝大多数非男非女，少数为完全女性型或男性型；约半数患者显示阴囊不对称发育，且常伴有腹股沟疝，内容物是子宫或发育不良的性腺。青春期第二性征的表现以体内何种激素占优势而定，绝大多多数有乳房发育，约半数有月经来潮或周期性血尿。性腺的部位对诊断有一定帮助，正常卵巢不能降到腹股沟外环以下，在此部位发现的性腺必为睾丸和卵巢。三、 诊断多因外生殖器性别不清就诊。真两性畸形的基本病理及诊断标准是体内同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织。患者的性腺以卵睾最常见，根据卵睾的分布分为3型 1.双侧型：两侧都为卵睾。2.单侧性：一侧卵睾对侧卵巢或睾丸。单侧型中另一侧为卵巢最常见。3.分侧型：一侧卵巢，对侧睾丸。分侧型最为少见。对小儿外生殖似男非男似女非女的畸形，尤其是尿道下裂伴隐睾者；青春期按女性抚养者，有阴蒂肥大、阴唇似阴囊及先天性无阴道，按男性抚养者有尿道下裂伴隐睾乳房发育或周期性血尿者，都应考虑真两性畸形的可能。认真仔细的外生殖器检查对正确诊断真两性畸形非常重要。对一个男女难分的外生殖器必须认真触摸阴囊（大阴唇）及腹股沟，是否有可触及的包块，一般可以触及的包块往往是睾丸，而卵巢和卵睾常在腹腔内。另外还需行尿道口、阴道、尿生殖窦的检查，并进行直肠指检。伴有周期性腹痛或周期性血尿者，通过直肠指检可摸到子宫或阴道，而不能摸到前列腺。激素检查 血LH\FSH大都是在正常范围，成年患者血睾酮一般较低，而小儿对hCG的刺激睾酮分泌反应差。总之，真两性畸形确诊完全依赖于病理检查结果。四、 治疗 治疗原则是依据诊断时患者的年龄和内、外生殖器发育状态而定。手术时应保留与社会性别相同的性腺，根据社会性别确定治疗方案，包括性腺、内外生殖器及第二性征器官的手术治疗，术后的性激素辅助治疗。一般认为，真两性畸形适合女性抚养，因为阴道再造易于进行且功能较好。