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想了解黄体情况应该如何查性激素
余娜医生的科普号2022年06月01日350
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内膜回声不均匀是宫腔有问题吗
戴雪医生的科普号2022年05月28日70
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精液检查,怎样操作才会让结果更准确?
精液检测是泌尿外科、男科最常用的检查之一,它可以很好的评判是否可以拥有自己的宝宝。那么在做这项检查前后,需要注意什么问题呢?怎样的操作才能使得检查结果最准确呢?1.j禁欲时间的长短会直接影响结果的准确性,因此要在2-7天期间最佳;2.过程要不得使用任何品牌的套、油或者唾液;3.标本不要被尿液、水、肥皂等杂物污染;4.标本最好是在附近房间内取得,否则应该尽快(1小时之内)送到实验室;5.运送途中,样本做好保温(20-40摄氏度);6.如果标本有部分遗失,则结果可能不准确;7.事先排尿并洗净局部和双手,皮过长者尤其要翻转皮进行清洗后再行操作。规范的操作是检查结果正确治疗的前提,因此前前后后请规范操作。
于文晓医生的科普号2022年03月31日329
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这个指标异常的女性,备孕补叶酸前应该先做检查。
何方方医生的科普号2022年01月19日578
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男性备孕检查项目有哪些呢?
陈善闻医生的科普号2022年01月01日466
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孕前一定要做相关的检查,排除病变后再备孕。
汪清医生的科普号2021年12月11日8311
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Dravet综合征
一、概述 Dravet综合征(DS),早期又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI),是儿童期起病的一种少见的癫痫性脑病(综合征)。2001年国际抗癫痫联盟将其正式命名为Dravet综合征。发作形式多样,主要特点有热性惊厥和癫痫家族史倾向,发病前智力运动发育正常。一岁内起病,首次发作为一侧或全面性阵挛、强直阵挛,常由发热诱发,起病后可能还会出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种癫痫形式。一般病初的脑电图正常,随后表现为广泛的局灶、多灶性棘慢波及多棘慢波。在发病前期,精神、智力运动正常,第2年可能会出现智力的倒退以及神经系统其他体征(如供给失调等),抗癫痫药物治疗一般并不理想,治疗手段有限。 DS发病率1/40 000~1/20 000,男女比例约为2:1;占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%,占1岁以内婴幼儿癫痫的3%,3岁以内婴幼儿癫痫的7%,患儿早期死亡风险高达10%。 二、病因和流行病学 DS是一组以婴幼儿起病、热相关、影响认知和运动发育、药物难治性为主要特征的癫痫综合征,最常见的致病基因为SCN1A,有70%~80%的Dravet综合征患者是由SCN1A突变导致的。少数未携带SCN1A基因突变的女性患者被发现携带PCDH19基因的变异(约占5%)。已知的致病基因还包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2及KCNA2基因等,遗传方式包括常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。与其他遗传性癫痫脑病相似,大多数DS病例为新生突变。 三、临床表现 DS患儿出生时多正常,在1岁以内起病。首次发作常为热性惊厥,发作持续时间长和反复发作特点,可出现持续状态。28%~35%患儿可能以无热惊厥起病。各种原因引起的体温升高,包括运动、发热、疫苗接种、洗热水澡和环境温度高等,均容易诱发或使发作加重,并易发生癫痫持续状态。 DS患儿多于1~4岁期间出现无热惊厥,具有多种发作类型,如肌阵挛、不典型失神、部分性发作、全面强直阵挛发作等。肌阵挛发作常由光刺激、闭眼和某种特定的图形刺激诱发。肌阵挛强度不一,出现身体轻微向前或向后的动作,严重者跌倒或突然抛掷手中物体。肌阵挛发作可以是孤立的,也可群发,持续状态比较罕见。约25%的DS患儿可以始终不出现肌阵挛发作。30%的患儿可发生不典型失神持续状态;部分性发作发生率为43.0%~78.6%,表现为偏侧肢体(或)头部偏转性发作或阵挛性发作,亦有运动性发作伴有意识障碍和自主神经症状、自动症、肌张力降低等。1岁以后患儿出现精神运动发育迟滞,尤其是语言发育迟缓。 四、辅助检查 1. 头颅MRI DS患儿早期头颅MRI绝大多数正常,随着年龄增长可出现异常。表现为大脑皮质萎缩、侧脑室扩大、灰白质容量减少、分界不清,少数患儿可出现海马硬化,半侧阵挛持续状态患儿恢复期可遗留半侧脑萎缩。 2. 视频脑电图(VEEG) DS患儿早期脑电图多正常,1岁以后出现背景活动异常。 五、诊断 1. 临床诊断 DS的诊断依靠临床表现、头部影像学、脑电图等临床和电生理评估。 2.诊断标准(国际抗癫痫联盟诊断标准):① 有癫痫或热惊厥家族史;② 出现痫性发作前生长发育正常;③ 癫痫发作出现在1岁前;④ 多种类型癫痫(肌阵挛、局灶性痉挛发作、失神发作、全面性发作);⑤ 脑电图可见广泛性棘波和多棘波;⑥ 早期光敏感;⑦ 2岁后神经运动发育迟滞;⑧ 发育迟滞症状开始后出现共济失调、锥体束损害、发作间期肌阵挛;⑨ 体温升高加重癫痫发作。 六、鉴别诊断 由于不同疾病发展阶段的DS临床表现差异性大,导致鉴别诊断非常困难。在仅有一次或数次发热惊厥的疾病早期,很难诊断DS;成年患者,可能已经不再出现典型的肌阵挛癫痫,也很难明确诊断。但是对于典型患者,DS需要与发热惊厥、Lennox-Gastaut综合征(LGS),肌阵挛-站立不能性癫癫(Doose综合征),进行性肌阵挛癫痫(PME),严重婴儿多灶性癫痫(SIMFE)等相鉴别。 七、治疗 DS治疗的目的和原则是减少癫痫发作次数和减轻发作程度,预防癫痫持续状态的出现,减少抗癫痫药物的副反应,获得更好的神经认知发育、提高生活质量。 1. 药物治疗 DS是一种严重的药物难治性癫痫,传统的和新型的抗癫痫药物均不能完全控制病情。避免使用卡马西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英钠,因这些药物可加重携带SCN1A突变的DS患者的发作。 2. 生酮饮食 生酮饮食是疗效显著的治疗方法之一,但是需要在多科医师协作管理模式下进行。 3. 应急和支持治疗 一旦诊断该病,有两点需要特别关注的问题:①对于癫痫持续状态的应对措施;②对于神经运动发育落后的支持,患者和家庭成员的宣教在该病的诊疗中占有极为重要的地位,应该充分重视患者及家庭成员的心理健康。 4.新兴治疗 新型抗癫痫药正在不断推出,目前小型试验证实的大麻二酚对于辅助控制DS的发作有明显疗效;基因治疗和细胞治疗的多种新型治疗手段已经进入临床试验阶段。 八、预后 DS患者预后差,本病预后较差。随年龄增加El间发作和肌阵挛频率倾向于减少,高热、感染的诱发效应持续存在,在青少年期仍可发生热性惊厥持续状态。患儿几乎100%都有认知损伤,50%出现严重智力低下,但一般至4岁后就不再继续进展。约有14%~20%的患儿死亡,其主要原因为癫痫持续状态,因此有效预防和控制癫痫状态是防止患儿死亡的首要工作。 九、遗传咨询 1.基因诊断是DS的病因诊断,基因确诊后,要做遗传咨询,以明确预后及家系内其他成员的患病风险,后续用药指导。在家属充分知情,征求意见后,再次生育前可考虑产前诊断。 2.患者检出SCN1A基因,为杂合变异,该基因关联Dravet综合征/全面性癫痫伴热性惊厥附加症2型(GEFSP2)/家族性发热性癫痫发作3A型(FEB3A)。患者将来婚育,其下一代有50%的概率遗传到该变异,但患病率小于50%(考虑不完全外显)。 3.若经家系一代验证为新发突变,则受检者父母再生育,下一胎再发生该变异可能性很小。 根据林伟胜资料编辑。
窦肇华医生的科普号2021年11月08日956
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染色体的平衡和不平衡易位
在进行染色体筛查时,常常有些人会检出染色体易位,担心会不会会影响生育及后代的健康,下面我们来认识一下什么是染色体易位。染色体易位,分为平衡易位和不平衡易位两种情况。其中最常见的是平衡易位。平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换位置,形成两条新的杂合染色体,也称为相互易位。相互易位仅仅引起染色体片段位置的改变,仍然保留了全部的基因数量,平衡易位携带者本身往往并不会有任何疾病或异常,外貌、智力和发育都是正常的。染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时,可以形成多达18种类型的配子,其中仅有一种是完全正常的,一种是平衡易位染色体,这两种均可以正常生育,而其余16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体异常表型,往往在胚胎期就会导致发育失败,很难发育成形。临床上常常在早孕期发生生化妊娠或早期流产,可能导致有出生缺陷的新生儿出生。国际上有研究表明:易位携带者夫妇获得核型正常和平衡胚胎的比例(74%),与无易位携带夫妇的胚胎核型正常的比例(77%)相似。不平衡易位与平衡易位类似,也是两条染色体之间发生了片段的位置交换,但是在位置交换却发生了基因丢失。这种情况下,胚胎由于重要功能的丧失,一般更容易发生停育,造成妊娠失败,临床上常表现为不孕、流产;当易位涉及同源近端着丝粒染色体时,就会发生一种特殊的情况:无正常的活产婴儿出生。如果父亲携带同源结构重排,供精可能是合适的选择。如果母亲携带重排,则应讨论供卵。目前对于染色体平衡或者不平衡易位,应咨询正规医疗机构的医生,进行相应的检测和治疗。
汪云医生的科普号2021年10月04日3288
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9号染色体臂间倒位与多态性
染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一, 即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂, 断裂的片段180度旋转后重新拼形成的,其中以9号染色体的臂间倒位最常见,在人群中的发生率达1%。染色体检查报告上记为46,XX/XY,inv(9)(p11q12)就表示存在9号染色体臂间倒位。从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,理论上不影响基因表达,所以生育的新生儿大多数表型正常。因此一般认为,9号染色体的臂间倒位是一种多态现象,也就可以认为是正常的。也有学者认为,臂间倒位虽然没有遗传物质丢失,但由于基因表达与排列顺序也有关系,因此倒位对基因位置的影响,仍然可能引起不孕不育、反复流产等不良生育结局。后者说法仅存在于理论层面,尚无临床证据。按照孟德尔遗传定律,9号染色体臂间倒位可形成四种不同的配子:一种为正常染色体,一种为倒位染色体,以及两种带有部分重复及部分缺失的重组染色体。重组染色体与正常配子受精形成胚胎后,造成遗传物质的不平衡,出现缺失或重复而造成流产、不孕或娩出畸形儿,引起不良生育结局。由此可得,夫妻一方为9号染色体臂间倒位后代理论上有25%几率生育正常胎儿,25%几率生育倒位染色体携带者胎儿(不确定是否有异常表现),其余50%可能有流产或胎停。因此,若夫妻双方其一为9号染色体臂间倒位携带者,建议先做遗传咨询。
汪云医生的科普号2021年09月13日2893
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怀孕的 “四大“关键环节
文前提示:本人是免疫病专家,这里只是做有关生育方面的科普。如果你存在免疫性不孕症,可以关注我。上文说到,要想孩子优秀,要学会种”人”。其实”种”人和种水稻的道理是一样的。首先是选择优秀(颗粒饱满没有病虫害)的种子,再就是种植技巧和管理了。 这方面,我们应该向农民伯伯学习了。但是我们对我们自身的繁衍,是随意的甚至是随便和不负责任的。在某些方面,还真不如对动植物繁殖那样重视。回想一下,你在繁衍下一代时,有没有喝好吃好休息好,你是不是在你精力最旺盛时播种?你的生殖系统是否干净?优质的种子加上肥沃的土壤,生下来,不仅身体强壮,又会很会读书,也就用不着羡慕别人家的孩子了。因此,我们必须对我们自身的繁殖方式进行反思。要想自己后代优秀,你必须懂得以下几个方面的最基本内容,并从中掌握如何选种播种、如何进行管理养护的技巧。1. 最佳生育年龄:也就是产卵产精的最佳年龄。女子初潮和男子初次遗精,标志着进入生育年龄; 但女子排卵质量最好的年龄在18-30岁之间,最佳生育年龄只有10多年左右;男子最佳生育年限稍长一些,但在35岁以后精子质量也迅速下降。进入更年期后,标志着你繁殖后代的使命已经完成。因此 晚育对后代肯定是不利的。因此,强烈建议大家不要过于晚育,最好在30岁之前生育,个人感觉在28岁之前最好。其实在这方面果农和养殖专业户更有丰富的经验,他们懂得更多,我们不妨向他们请教。如果你已经错过了最佳生育年龄,那你只有多辛苦点,好好培育你的孩子,务必让你的孩子早点生育,免得你的孩子像你一样那么辛苦。2. 种子/胚胎的发育周期:从原始精虫到精子成熟要3个月左右;从原始卵泡到排卵,需要6个月左右。因此,想生育的夫妇,在播种(受精)之前,女性要进行半年备孕,男性要进行3个月的备育。女性加上10月怀胎,因此从种子发芽到胎儿出生需要16个月。在此期间,种子和胚胎最容易受到伤害,各位准爸爸准妈妈妈妈,一定要上心哈。种子和胚胎是人体内最脆弱细胞,比体内任何细胞都敏感;轻微的不利因素,不一定对其他的细胞造成损害,但会损害种子和胚胎。比如心理负担、工作压力,不健康的生活方式、西式饮食、疾病、药物等等,都会导致生育障碍或者胎儿丢失。现在的问题是大家重视孕期管理,但忽视了种子发育阶段(备孕期和备育期)的管理。大多数夫妇没有意识到备孕和备育的重要性,加上各种不良生活习惯、不良生活方式,严重伤害我们自身的种子。3. 最佳受孕同房日期:多数人认为排卵日同房最容易受孕,但实际情况并非如此。据美国有关机构建立的模型显示, 最佳受孕窗口只有6天时间(排卵前五天至排卵当天结束)。而在排卵前2天同房,受孕概率最大。因此各位要想提高受孕机会,可要留意和估算自己的排卵日期哈。4. 土壤翻新与子宫内膜翻新(月经):我们的祖先早就知道,要想农作物丰收,在播种之前,要进行一次土壤翻新,也就是犁田耕地,让土壤变得松软和富有营养。土壤贫瘠是长不出庄稼的。我们女性每月一次的月经就是子宫内膜的翻新。子宫内膜的翻新后,就会长出厚厚的子宫内膜,等待播种和受精卵安家落户。 如果受精卵没有着床,那长出的厚厚子宫内膜就开始脱落,也就是月经来临。 一般来说,子宫内膜越厚,提供的营养也就越丰富,胎儿也就越健壮。子宫内膜变薄,胎儿就缺乏营养,就长得比较瘦小。子宫就是人类的摇篮,也是你家后代的摇篮。子宫内膜就是摇篮里的棉被,并提供养分。多次刮宫、不洁性生活会引起子宫内膜变薄、炎症粘连,影响受精卵的着床、流产死胎或者发育不正常。因此重视子宫内膜不仅是对别人负责,也是对你家的后代负责。我个人认为,有关部门应该禁止有生育意愿的女性从事性服务工作。此外男性的生殖系统(包括前列腺)就是播种器,播种器是否干净、是否有疾病,也会影响你家的后代。不要把你家最优秀的“种子”丢弃在避孕套里,更不要把劣质的种子作为你家的后代。
冯修高医生的免疫不孕专题2021年08月29日1223
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王凌医生的科普号
王凌 主任医师
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推荐热度5.0窦肇华 主任医师北京家恩德运医院 遗传咨询科
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不孕不育 29票
擅长:生殖遗传与胚胎发育。主要包括:①不明原因的不孕不育、胚胎发育异常及其对应方案;②各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;③反复流产与胎停育的原因及其对应措施;④各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;⑤各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及其对应方案;⑥近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等。 -
推荐热度4.4郭永红 主任医师广安门医院 妇科
不孕不育 127票
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擅长:不孕,胎停育(复发性流产),子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、妇科肿瘤 -
推荐热度4.4陈亮 副主任医师北京大学第一医院 生殖中心
男性不育 292票
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性功能障碍 49票
擅长:1,中西医结合特色治疗不孕不育症,如少、弱、畸精子症、精液不液化、无精子症等。 2,备孕期间及人工授精试管婴儿前男方精子的调理及治疗,胚胎停育流产的男方因素筛查及诊疗。 3,反复人工授精及试管婴儿失败的男方精子质量调理。 4,常见染色体异常如大Y、小Y,Y染色体微缺失、倒位、易位等遗传异常的生育咨询。 5,辅助生殖(人工授精及试管婴儿等)处理及咨询,孕前体检及优生优育咨询。 6男女双方性功能障碍、生育障碍的心理咨询及医学处理,作为国家二级心理咨询师,特别对于性心理异常、辅助生殖助孕过程中出现的心理问题尤为擅长处理。擅长从性医学角度处理射精障碍,不射精症,性心理异常,性认知异常,性认同障碍,夫妻同房障碍等。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。特别是前列腺痛合并弱精症,畸形精子症,精液不液化等导致的生育生殖障碍和性功能障碍。 8,性发育异常及性腺功能减退,包括小睾丸、男性发育畸形,第二性征不发育等。 9,生殖系感染、血精症、精囊炎等。擅长处理顽固性尿道炎,支原体感染,衣原体感染,精囊炎,附睾炎,睾丸炎等。 10,精索静脉曲张对男性生育影响的评估及治疗决策。特别是精索静脉曲张合并少弱精畸子症导致的生育生殖障碍。 11,性功能障碍(勃起及射精障碍等)及不射精症。 擅长各类生殖男科常见及复杂手术,尤擅长睾丸取精微创手术、睾丸显微外科取精术,微创袖套剥脱法包皮环切整形手术、包茎微创整形手术,外院包皮术后效果不佳再次修复术,早泄降敏手术,系带延长及整形手术,包皮袖套逆转阴茎增粗手术,微创输精管结扎避孕术等外生殖器微创整形手术等。