孕前检查

一、概述 Dravet综合征（DS），早期又称婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），是儿童期起病的一种少见的癫痫性脑病（综合征）。2001年国际抗癫痫联盟将其正式命名为Dravet综合征。发作形式多样，主要特点有热性惊厥和癫痫家族史倾向，发病前智力运动发育正常。一岁内起病，首次发作为一侧或全面性阵挛、强直阵挛，常由发热诱发，起病后可能还会出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种癫痫形式。一般病初的脑电图正常，随后表现为广泛的局灶、多灶性棘慢波及多棘慢波。在发病前期，精神、智力运动正常，第2年可能会出现智力的倒退以及神经系统其他体征（如供给失调等），抗癫痫药物治疗一般并不理想，治疗手段有限。 DS发病率1/40 000～1/20 000，男女比例约为2:1；占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占1岁以内婴幼儿癫痫的3％，3岁以内婴幼儿癫痫的7％，患儿早期死亡风险高达10％。 二、病因和流行病学 DS是一组以婴幼儿起病、热相关、影响认知和运动发育、药物难治性为主要特征的癫痫综合征，最常见的致病基因为SCN1A，有70％～80％的Dravet综合征患者是由SCN1A突变导致的。少数未携带SCN1A基因突变的女性患者被发现携带PCDH19基因的变异（约占5％）。已知的致病基因还包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2及KCNA2基因等，遗传方式包括常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。与其他遗传性癫痫脑病相似，大多数DS病例为新生突变。 三、临床表现 DS患儿出生时多正常，在1岁以内起病。首次发作常为热性惊厥，发作持续时间长和反复发作特点，可出现持续状态。28％～35％患儿可能以无热惊厥起病。各种原因引起的体温升高，包括运动、发热、疫苗接种、洗热水澡和环境温度高等，均容易诱发或使发作加重，并易发生癫痫持续状态。 DS患儿多于1～4岁期间出现无热惊厥，具有多种发作类型，如肌阵挛、不典型失神、部分性发作、全面强直阵挛发作等。肌阵挛发作常由光刺激、闭眼和某种特定的图形刺激诱发。肌阵挛强度不一，出现身体轻微向前或向后的动作，严重者跌倒或突然抛掷手中物体。肌阵挛发作可以是孤立的，也可群发，持续状态比较罕见。约25％的DS患儿可以始终不出现肌阵挛发作。30％的患儿可发生不典型失神持续状态；部分性发作发生率为43.0％～78.6％，表现为偏侧肢体（或）头部偏转性发作或阵挛性发作，亦有运动性发作伴有意识障碍和自主神经症状、自动症、肌张力降低等。1岁以后患儿出现精神运动发育迟滞，尤其是语言发育迟缓。 四、辅助检查 1. 头颅MRI DS患儿早期头颅MRI绝大多数正常，随着年龄增长可出现异常。表现为大脑皮质萎缩、侧脑室扩大、灰白质容量减少、分界不清，少数患儿可出现海马硬化，半侧阵挛持续状态患儿恢复期可遗留半侧脑萎缩。 2. 视频脑电图（VEEG） DS患儿早期脑电图多正常，1岁以后出现背景活动异常。 五、诊断 1. 临床诊断 DS的诊断依靠临床表现、头部影像学、脑电图等临床和电生理评估。 2.诊断标准（国际抗癫痫联盟诊断标准）：① 有癫痫或热惊厥家族史；② 出现痫性发作前生长发育正常；③ 癫痫发作出现在1岁前；④ 多种类型癫痫（肌阵挛、局灶性痉挛发作、失神发作、全面性发作）；⑤ 脑电图可见广泛性棘波和多棘波；⑥ 早期光敏感；⑦ 2岁后神经运动发育迟滞；⑧ 发育迟滞症状开始后出现共济失调、锥体束损害、发作间期肌阵挛；⑨ 体温升高加重癫痫发作。 六、鉴别诊断 由于不同疾病发展阶段的DS临床表现差异性大，导致鉴别诊断非常困难。在仅有一次或数次发热惊厥的疾病早期，很难诊断DS；成年患者，可能已经不再出现典型的肌阵挛癫痫，也很难明确诊断。但是对于典型患者，DS需要与发热惊厥、Lennox-Gastaut综合征（LGS），肌阵挛-站立不能性癫癫（Doose综合征），进行性肌阵挛癫痫（PME），严重婴儿多灶性癫痫（SIMFE）等相鉴别。 七、治疗 DS治疗的目的和原则是减少癫痫发作次数和减轻发作程度，预防癫痫持续状态的出现，减少抗癫痫药物的副反应，获得更好的神经认知发育、提高生活质量。 1. 药物治疗 DS是一种严重的药物难治性癫痫，传统的和新型的抗癫痫药物均不能完全控制病情。避免使用卡马西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英钠，因这些药物可加重携带SCN1A突变的DS患者的发作。 2. 生酮饮食 生酮饮食是疗效显著的治疗方法之一，但是需要在多科医师协作管理模式下进行。 3. 应急和支持治疗 一旦诊断该病，有两点需要特别关注的问题：①对于癫痫持续状态的应对措施；②对于神经运动发育落后的支持，患者和家庭成员的宣教在该病的诊疗中占有极为重要的地位，应该充分重视患者及家庭成员的心理健康。 4.新兴治疗 新型抗癫痫药正在不断推出，目前小型试验证实的大麻二酚对于辅助控制DS的发作有明显疗效；基因治疗和细胞治疗的多种新型治疗手段已经进入临床试验阶段。 八、预后 DS患者预后差，本病预后较差。随年龄增加El间发作和肌阵挛频率倾向于减少，高热、感染的诱发效应持续存在，在青少年期仍可发生热性惊厥持续状态。患儿几乎100%都有认知损伤，50%出现严重智力低下，但一般至4岁后就不再继续进展。约有14%~20%的患儿死亡，其主要原因为癫痫持续状态，因此有效预防和控制癫痫状态是防止患儿死亡的首要工作。 九、遗传咨询 1.基因诊断是DS的病因诊断，基因确诊后，要做遗传咨询，以明确预后及家系内其他成员的患病风险，后续用药指导。在家属充分知情，征求意见后，再次生育前可考虑产前诊断。 2.患者检出SCN1A基因，为杂合变异，该基因关联Dravet综合征/全面性癫痫伴热性惊厥附加症2型（GEFSP2）/家族性发热性癫痫发作3A型（FEB3A）。患者将来婚育，其下一代有50%的概率遗传到该变异，但患病率小于50%（考虑不完全外显）。 3.若经家系一代验证为新发突变，则受检者父母再生育，下一胎再发生该变异可能性很小。 根据林伟胜资料编辑。

在进行染色体筛查时，常常有些人会检出染色体易位，担心会不会会影响生育及后代的健康，下面我们来认识一下什么是染色体易位。染色体易位，分为平衡易位和不平衡易位两种情况。其中最常见的是平衡易位。平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换位置，形成两条新的杂合染色体，也称为相互易位。相互易位仅仅引起染色体片段位置的改变，仍然保留了全部的基因数量，平衡易位携带者本身往往并不会有任何疾病或异常，外貌、智力和发育都是正常的。染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，可以形成多达18种类型的配子，其中仅有一种是完全正常的，一种是平衡易位染色体，这两种均可以正常生育，而其余16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体异常表型，往往在胚胎期就会导致发育失败，很难发育成形。临床上常常在早孕期发生生化妊娠或早期流产，可能导致有出生缺陷的新生儿出生。国际上有研究表明：易位携带者夫妇获得核型正常和平衡胚胎的比例（74%），与无易位携带夫妇的胚胎核型正常的比例（77%）相似。不平衡易位与平衡易位类似，也是两条染色体之间发生了片段的位置交换，但是在位置交换却发生了基因丢失。这种情况下，胚胎由于重要功能的丧失，一般更容易发生停育，造成妊娠失败，临床上常表现为不孕、流产；当易位涉及同源近端着丝粒染色体时，就会发生一种特殊的情况：无正常的活产婴儿出生。如果父亲携带同源结构重排，供精可能是合适的选择。如果母亲携带重排，则应讨论供卵。目前对于染色体平衡或者不平衡易位，应咨询正规医疗机构的医生，进行相应的检测和治疗。

文前提示：本人是免疫病专家，这里只是做有关生育方面的科普。如果你存在免疫性不孕症，可以关注我。上文说到，要想孩子优秀，要学会种”人”。其实”种”人和种水稻的道理是一样的。首先是选择优秀（颗粒饱满没有病虫害）的种子，再就是种植技巧和管理了。 这方面，我们应该向农民伯伯学习了。但是我们对我们自身的繁衍，是随意的甚至是随便和不负责任的。在某些方面，还真不如对动植物繁殖那样重视。回想一下，你在繁衍下一代时，有没有喝好吃好休息好，你是不是在你精力最旺盛时播种？你的生殖系统是否干净？优质的种子加上肥沃的土壤，生下来，不仅身体强壮，又会很会读书，也就用不着羡慕别人家的孩子了。因此，我们必须对我们自身的繁殖方式进行反思。要想自己后代优秀，你必须懂得以下几个方面的最基本内容，并从中掌握如何选种播种、如何进行管理养护的技巧。1. 最佳生育年龄：也就是产卵产精的最佳年龄。女子初潮和男子初次遗精，标志着进入生育年龄； 但女子排卵质量最好的年龄在18-30岁之间，最佳生育年龄只有10多年左右；男子最佳生育年限稍长一些，但在35岁以后精子质量也迅速下降。进入更年期后，标志着你繁殖后代的使命已经完成。因此 晚育对后代肯定是不利的。因此，强烈建议大家不要过于晚育，最好在30岁之前生育，个人感觉在28岁之前最好。其实在这方面果农和养殖专业户更有丰富的经验，他们懂得更多，我们不妨向他们请教。如果你已经错过了最佳生育年龄，那你只有多辛苦点，好好培育你的孩子，务必让你的孩子早点生育，免得你的孩子像你一样那么辛苦。2. 种子/胚胎的发育周期：从原始精虫到精子成熟要3个月左右；从原始卵泡到排卵，需要6个月左右。因此，想生育的夫妇，在播种（受精）之前，女性要进行半年备孕，男性要进行3个月的备育。女性加上10月怀胎，因此从种子发芽到胎儿出生需要16个月。在此期间，种子和胚胎最容易受到伤害，各位准爸爸准妈妈妈妈，一定要上心哈。种子和胚胎是人体内最脆弱细胞，比体内任何细胞都敏感；轻微的不利因素，不一定对其他的细胞造成损害，但会损害种子和胚胎。比如心理负担、工作压力，不健康的生活方式、西式饮食、疾病、药物等等，都会导致生育障碍或者胎儿丢失。现在的问题是大家重视孕期管理，但忽视了种子发育阶段（备孕期和备育期）的管理。大多数夫妇没有意识到备孕和备育的重要性，加上各种不良生活习惯、不良生活方式，严重伤害我们自身的种子。3. 最佳受孕同房日期：多数人认为排卵日同房最容易受孕，但实际情况并非如此。据美国有关机构建立的模型显示， 最佳受孕窗口只有6天时间（排卵前五天至排卵当天结束）。而在排卵前2天同房，受孕概率最大。因此各位要想提高受孕机会，可要留意和估算自己的排卵日期哈。4. 土壤翻新与子宫内膜翻新（月经）：我们的祖先早就知道，要想农作物丰收，在播种之前，要进行一次土壤翻新，也就是犁田耕地，让土壤变得松软和富有营养。土壤贫瘠是长不出庄稼的。我们女性每月一次的月经就是子宫内膜的翻新。子宫内膜的翻新后，就会长出厚厚的子宫内膜，等待播种和受精卵安家落户。 如果受精卵没有着床，那长出的厚厚子宫内膜就开始脱落，也就是月经来临。 一般来说，子宫内膜越厚，提供的营养也就越丰富，胎儿也就越健壮。子宫内膜变薄，胎儿就缺乏营养，就长得比较瘦小。子宫就是人类的摇篮，也是你家后代的摇篮。子宫内膜就是摇篮里的棉被，并提供养分。多次刮宫、不洁性生活会引起子宫内膜变薄、炎症粘连，影响受精卵的着床、流产死胎或者发育不正常。因此重视子宫内膜不仅是对别人负责，也是对你家的后代负责。我个人认为，有关部门应该禁止有生育意愿的女性从事性服务工作。此外男性的生殖系统（包括前列腺）就是播种器，播种器是否干净、是否有疾病，也会影响你家的后代。不要把你家最优秀的“种子”丢弃在避孕套里，更不要把劣质的种子作为你家的后代。

备孕需要夫妻二人要齐心协力，才能获得「精」喜！备孕还真的不能仅仅怪女性“肚子不争气”在不孕不育夫妻中，男性问题占50%，所以，正在备孕的男人可长点心吧！！优生优育，爸爸有责，真的不是一句口号。如果男人作息不规律，饮食不均衡，不爱运动，体重超标，吸烟喝酒，压力过大……这些情况造成的后果都有可能直接影响到给下一代。越来越多的研究发现，精子会记住男性的生活习惯，并把这些信息传递给他的后代。所以，备孕不只是妈妈的一个人的事，提高男性精子质量也是非常重要的呦~俗话说得好：磨刀不误砍柴工，生孩子也是同样的道理，要想拥有一个健康的宝宝，首当其冲的是要做好孕前各项准备工作，提前做好孕前检查，养“精”蓄锐，为迎接健康宝宝做准备，而不是怀孕后有了问题再去找医生！2009年有一份研究调查了上海市570名准备怀孕的男性，其中疾病检出率高达67.5%。排在前列的几种疾病是生殖系统疾病（包括精液异常、包皮过长、精索静脉曲张）、肝功能异常、超重等。今天就和大家聊一聊#备孕那些事儿#。一．孕前检查，爸爸也不能少，男士优先想要一个健康的宝宝，夫妻双方都要接受“孕前检查”。有些男士对于到医院查精液还有点“害羞”的，觉得自己也没什么不适，吃点营养药就行了——这种想法是很片面的。孕前检查对于夫妻来说都是非常必要的，这有助于全面了解你的身体状况、精液质量、是否有影响怀孕和胎儿发育的因素。如果发现问题，也可以及时治疗，给未来的宝宝创造一个好的先天条件。孕前检查最好在备孕前三月进行，如果检查出疾病或营养不良，还有时间进行干预治疗。如果有传染性疾病，医生也会指导怎样预防传染给宝宝。如果有家族遗传病，建议进行遗传咨询。检查流程基本上是：先检查男性内外生殖器发育→再看看性功能是否正常→精液检查。别看男性只提供了一个小蝌蚪，但这小小的“种子”也是至关重要的。“种子”的质量也是能否顺利怀孕、生产的关键因素。二．“封山育林”？没必要；规律房事让精子更新不少准爸爸一旦开启备孕模式，就开始禁欲了，一两个月过一次性生活，美其名曰“封山育林”，这也是一个错误认识。精子需要新陈代谢，长期不排精，精子在体内就会出现老化、甚至死亡，影响质量，反而不利于女方怀孕及优生优育。所以，备孕期间保持合适的性生活频率，促进精子新陈代谢。女方排卵期时，可以隔1-2天同房一次，保持精子在女性生殖道内始终处于最佳受孕状态。三．把握生育的「黄金时间」要想生一个健康聪明的宝宝，最好应在最佳的生育年龄受孕。一般来说，女性为25-29岁（35岁、38岁和40岁女性的生育能力分别是25岁女性生育力的50%、25%和5%。），男性为25-35岁最好。因为在这个年龄阶段男女双方的生殖能力最为旺盛，精子和卵子的质量和活力最好，受孕成功率高，畸形率较低，有利于下一代的健康。四．#排卵期同房#对于怀孕这件事而言，卵子和精子同样重要。女人每个月只会排出一个卵子，且存活时间有限，因此把握住同房时机，是决定受孕成败的关键。排卵 24 小时内或者排卵前 1～2 天同房，受孕成功率最高，所以在备孕期学会监测排卵期还是很有必要的。一般来说，判断排卵期，有以下几种方式：1.B超检测排卵期：这是最准确的方法。在月经的第十天通过B超监测，医生可以根据卵泡的发育情况进行排卵期的推算。2.排卵试纸测试法：通过检测尿液中黄体生成激素（LH）的峰值水平来预知是否排卵。从经期的第十天开始，排卵试纸的检测线呈现强阳性颜色就预示着24-48小时内会排卵。3.基础体温测量法：每天早晨醒过来，啥事都没干的情况下测量体温，连成体温曲线。一般排卵期在体温下降再上升的那二三天。一般排卵后基础体温会升高0.3-0.6℃，有体温波动，双相提示有排卵。4.日期推算法：如果月经周期规律的话，排卵期通常是在两次月经之间，精确一点就是推算自己下次来月经前的14天，在这前后二三天，就是排卵期。我们需要提醒各位女士，备孕的过程要自然一些，不要太过于强求男人，特别是尽量不要对老公“双规”：XXOO是水到渠成的事情，是一种享受，不要整成“双规”（规定时间、规定次数）。 临床上，我们见到过不少“性生活指导”导致丈夫“吐槽”的案例。如果试了几次没怀上，不要觉得是浪费时间，因为不可能每个人都“一枪就中”的，即使是很正常的夫妻，很多人需要好几个月甚至12个月以上才会怀孕。”没怀孕不要紧，下个月再来。五．良好的生活习惯很重要想要养好种子，那就需要我们在日常生活中多加保护。不健康的生活方式、饮食习惯、环境因素降低了怀孕的可能。要知道，现在的男性精子质量比几十年前低了一半！很多男性会觉得，备孕嘛，就是少喝酒，不抽烟，多运动——这些完全正确！但是还有一些你可能没注意到的细节，也是非常重要的：1.备孕期间，少穿紧身裤，注意给“它”一个舒适的空间。紧身裤、牛仔裤貌似是很多男朋友的百搭款，不过想要当爸爸，就最好别穿太紧的长裤，当然也不要穿太紧的内裤。穿太紧的裤子三大危害：睾丸温度升高，不利于精子生成；会阴部透气性差，易滋生细菌，感染疾病；阻碍阴囊部位的血液循环，造成睾丸淤血。2.桑拿别洗。精子是十分柔嫩和脆弱的，它的生长环境对温度的要求一般要比体温低1-2摄氏度，给精子提供适合的环境非常重要。如果局部或全身温度升高，如洗桑拿，可能就会影响到男性精子活力。3.避免久坐及长时间骑自行车。长时间办公室久坐、骑自行车等习惯都可能对男性造成影响，因为会压迫尿道、阴囊、会阴部，引起会阴部充血及血液循环不良，同时会阴部因久坐而温度升高，影响精子的发生和活力。如果是做办公室的，建议至少每隔1小时起身活动3-5分钟。骑自行车的时候，身体一般前倾，睾丸及会阴部向坐垫方向受挤压，同样会影响睾丸的生精功能。所以，尽量避免长时间骑自行车，如果有实际需要，建议选择平的、中间有凹槽的硬质坐垫，坐垫高度以脚踩到底时膝盖不完全伸直为标准，长时间骑车时每10-20分钟站起来骑一下。4.洁身自好，避免生殖感染的侵袭。男女性的生殖健康是备孕的基本前提，较常见的影响精子畸形的感染主要有前列腺炎、精囊炎、尿道炎、睾丸炎、附睾炎等。所以各位准爸爸们一定要洁身自好，避免生殖感染的产生。这既是道德和责任，更会影响到妻子和下一代的健康。5.备孕男需要减肥。大家都知道肥胖是糖尿病、高血压、冠心病以及中风等疾病的风险因素。肥胖也与女性不孕息息相关，但肥胖和男性不育有关吗？肥胖的确和男性不育有密切关系。既然肥胖影响男性生育能力，那么它是从哪些方面影响的呢？ 目前主要将肥胖影响男性生殖能力的因素归结为以下三个方面：勃起功能障碍、精液异常和激素水平异常。肥胖不仅对男性的自然生育能力有影响，同样对辅助生殖技术助孕也有一定的影响。国内一项对男性体重与试管婴儿（IVF/ICSI）结局的研究发现，肥胖男性与正常体重男性相比，无论是精子数量、活力，还是试管婴儿中形成的胚胎数、胚胎质量以及妊娠率都是明显下降的。6.压力山大的爸爸，压力山大的宝宝。进入备孕，不少人开始精神紧张，担心这也不好，那也不对，甚至出现焦虑状态、排卵期阳痿，这并不利于精子质量的提高。有意思的是，一些动物研究发现，父亲在母亲受孕前的精神状态，也会写到它的精子里。2013年，宾夕法尼亚大学的研究者发表在《神经科学杂志》（Journal of Neuroscience）上的一项研究发现，压力山大（应激）的小鼠爸爸的精子发生了变化，它们后代的大脑应激反应也不正常。因此，996的备孕爸爸们，要注意减压了。所以，人要在精神放松，心情愉悦的情况下，身体才能健康，精子的质量才能有保证。7.戒烟戒酒，烟酒对生育的不良影响是公认的，备孕期间首先是远离烟酒；国外研究表明吸烟可增加精子DNA损伤；增加非整倍体精子；烟草中有20多种有害成分，它们可直接杀死生殖细胞，也能抑制精 子的生成，影响男性的勃起功能。长期抽烟的男性精子畸形率高，精子活力低，勃起功能障碍，胎儿畸形率高。避免过度饮酒。研究资料表明中等量以下饮酒对于生育影响不大的。除此之外，还有一些大家可能比较熟悉的建议：比如开车最好控制在每天3小时以内；注意作息时间，尽量不要熬夜。但也要避免过量锻炼，没必要每天都搞得筋疲力尽，微微出汗就行。孕前3个月丈夫不能随意用药。 总之；备孕从来不是一个人的事情，而是要双方的一起努力，让彼此都是最佳状态，才能完美迎接宝宝的到来，让二人世界升级成有爱小家。转给你的老公，一起科学备孕。

最近马姐姐在公众号后台收到很多女性关于备孕的留言，其中有位姐妹问到最佳生育年龄的问题，趁着今天刚好得空，就和大家深入地聊聊“最佳生育年龄”这个问题。最佳生育年龄为多少岁？一般来讲25-30岁为最佳的生育年龄段，从生理上来说，在这个年龄段个体发育成熟，激素水平稳定，生育能力良好，怀孕所需的各方面条件比较理想。在这个年龄段进行怀孕，可以减少早产、宫内感染、产褥感染、低出生体重、产后出血、胎儿窒息、子痫、前置胎盘等妊娠并发症的风险。但实际上，有些人虽然正处于最佳生育年龄段，但却不容易怀上宝宝，或者容易出现各种妊娠不良事件。主要原因在于是身体健康状况与实际年龄不符合，年纪轻轻出现了很多健康问题。首当其冲的就是体重问题，现在近三分之一的年轻女性体重不达标，包括超重、肥胖，还有的因为缺乏运动，脂肪含量高、肌肉成分低，属于隐形的胖子。肥胖常常会伴随高血糖、高血脂、高血压、痛风，多囊卵巢综合征，高雄激素和无排卵，这些都会导致不容易怀孕或者是增加妊娠并发症的概率。另外，过度节食导致的体重过低、脂肪含量不足，会导致卵巢早衰、过早绝经，这也会降低怀孕的概率和质量。需要注意的是，无论是体重超标还是体重过低，都可能伴有多种营养素缺乏，比如蛋白质、钙、铁、碘、叶酸、维生素D、维生素B、维生素A、维生素E等，而这些都给怀孕和生产带来隐患。所以我们说，可千万别小看了体重的重要性，在孕前就要注意均衡营养，把体质量控制在正常范围（BMI:18.5-24.9）之内。除了体重因素，现实中还有很多会影响备孕的因素，比如甲状腺疾病、糖尿病、高血压、自身免疫疾病、过敏性疾病以及抑郁、焦虑等情绪问题。所以我们说，平时保持良好的生活习惯，拥有一个健康的身心状态对成功怀孕和顺利生产是非常重要的。从医学的角度出发，女性35岁是一道分水岭由于当下年轻人的社会压力比较大，所以很多人会推迟到35岁以后再怀孕。值得我们注意的是，女性年龄一旦超过35岁，在生育上就会面临比较多的问题。女性的卵子的数量是随着年龄增加而逐步减少的，到了30岁就会出现下降，35岁以后就更加明显，卵子的质量也逐渐下降。所以高龄女性的排卵能力下降，不容易怀孕；如果怀孕，自然流产的几率也增加；胎儿患有21三体，即唐氏综合征的风险增加，另外，妊娠期间患妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、难产、剖宫产、产后出血的风险都会有所增加。我们建议，有条件的话，还是在最佳生育年龄段怀孕比较好。如果你确实因为各种原因导致35岁以后才怀孕，也不用太过焦虑，只要提前做好准备，也是可以降低妊娠风险，顺利生下宝宝的。高龄女性，如何降低妊娠风险？首先是调整心态，听到了这么多风险，一定非常紧张，周围又可能有逼婚、催生的压力，所以要学会调整心态，做自己能够改变的，接受自己不能改变的。对于要宝宝这件事情，尽人力知天命。那么能改变的是你的生活方式，工作上减压、生活上坚持运动、健康饮食，同时保持良好的夫妻关系，不要把养孩子当成人生第一大要务，即使没有宝宝依旧是一个快乐和幸福的人。同时呢，也要积极检查，比如卵巢功能、排卵情况、爱人的身体状况和精液检查等等， 配合治疗，来一次意料之中的意外怀孕。还需要提醒各位姐妹的是，不要过度依赖现代技术，人工授精、试管婴儿是解决不育问题的方法，它的成功率与自然受孕差不多，但是费时、费力、费钱，而且超促排卵有卵巢过度刺激的风险，如果怀了双胎多胎，风险会进一步增加，比如流产、早产、贫血、双胎输血综合征、妊娠高血压、产后出血等等。很多高龄女性会存在体型不佳、生活习惯不良的情况，建议切实地做出调整生活方式的改变，比如看孕前咨询门诊、营养科门诊，了解自己的身体状况和营养状况，找出短板，做出调整。然后是寻求社会支持，请心理咨询师帮助调整健康的心理情绪状态，请健康管理师或营养师帮助健康饮食，请老人、阿姨或小时工帮忙做饭，请健身教练或瑜伽老师帮助科学运动，请中医通过中药、推拿、艾灸、刮痧、拔罐等方法进行调理，夫妻尽全力调整到健康的生活方式。另外，针对各种疾病状况，比如子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症，要学会科学就医，了解疾病知识，跟医务人员共同找到最佳的治疗方案。高龄女性还要了解出生缺陷的三级预防措施，那么一级预防，就是防止出生缺陷儿的发生，通过学习知识接受健康教育，进行婚前医学检查、孕前保健，有必要的话接受遗传咨询，注意合理增补叶酸，做好避孕措施和怀孕计划，了解最佳生育年龄和避孕措施，同时在孕早期注意合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。二级预防就是在孕期接受产前筛查和产前诊断，减少严重出生缺陷宝宝的出生，也要了解各种方法的利弊。三级预防则是在患病儿出生之后指导诊治康复。写在最后：医学上给出最佳生育年龄，是基于生理层面。但现实中的最佳生育时机，还要结合所处的社会环境、家庭条件、个人意愿等综合考虑，所以姐妹们，不必一味追求”最佳“，只要你的身体和心理都准备好了，任何时候生育都不算晚。

随着婚育年的增长及国家实施三孩政策必将有更多的高龄姐妹要重新考虑再次孕育；而高龄无疑会给优生优育也带来更高的要求。高龄或多或少地会出现各种各样的健康问题，而这些问题都会给孕育健康宝宝带来隐患。因此，在准备养育宝宝之前需对自己的身体状况有清楚的了解。所以优生优育的前站准备也就是孕前检查就有显得更加重要，可以说是优生优育的必修课！ 那么这些必修课有哪些科目呢？本期就给大家聊聊准妈妈孕前检查站的那些事…… 检查项目：通常分为必需要检查的项目和特殊情况下可能需要检查的项目。 准妈妈孕前检查站 一.必查项目： 1.血常规检查 目的：了解有无贫血，同时可以了解有无罕见的血液系统的疾病。 2.尿常规检查 目的：了解有无泌尿系统疾病，如尿路感染，急慢性肾炎等。 3.血型（ABO和Rh血型） 目的：了解是否会发生宝宝溶血问题，同时也可为孕、产期用血提供信息。 4.肝功能十肾功能 目的：了解肝、肾功能情况，排除怀孕禁忌症。 5.空腹血糖 目的：了解有无没有被诊断的糖尿病存在。 6.传染病及性病检查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒检查） 目的：了解有无相应的传染病及性病。 7．地中海贫血筛查 自的：对有些地中海贫血高发人群可以及早发现以免遗传给宝宝。 二、备检项目： 1.阴道分泌物检查：.白带常规、支原体、衣原体、淋球菌检查 2.宫颈防癌检查：液基细胞TCT、HPV病毒的检查。 3.阴超检查：了解子宫、卵巢的情况。 4.TORCH筛查：目的是了解有无弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒的感染，预防胎宝宝畸形。 5.女性激素、甲状腺功能的检测。针对高危女性必要时糖耐量试验（OGTT）、血脂水平检查。 目的：了解内分泌及脂代谢情况。 6.心电图及胸部X线的检查 目的：排除心肺疾病。 7.口腔检查 目的：发现蛀齿早日治疗，以免孕期用药影响胎宝宝。 三、特殊情况下的检查 如果以往有反复自然流产病史及家族遗传病史除以上的检查外还需做一些特殊的检查 1.染色体检查：了解有无遗传性疾病 2.免疫相关因素的检查一如抗心磷脂抗体、狼疮抗体、抗β-2糖蛋白、抗核抗体、抗精子抗体、凝血等，发现异常给予相应的治疗后待孕 准爸爸孕前检查站 准爸爸们以往可能这方面的意识比较薄弱，其实配合准妈妈们孕前检查也是必备的。 看看准爸爸需要做哪些孕前检查： 1.泌尿生殖道检查一排除影响生育的因素 2.精液检查一准备好高质量的小蝌蚪。 3.肝功能检查、其它传染疾病及性传播疾病的检查如乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒的检查，以免传给无辜的胎宝宝。 4.必要时染色体检查：有家族遗传病史、配偶有复发性流产史。 孕前检查是“双打” 生活中常听到有人说：我是男方，孕前不需要检查，只要女方检查无异常就可以了！其实不然，看看以上的男方需查的项目，哪项不是优生优育的必备？如果有其中一项或是不易受孕或是无意中把有害病毒传给了宝宝，或是反复流产难圆当爸的心愿，所以孕前检查是夫妻双打，不是一方的“狐独求败”，爱“她”就行动起来吧！孕育路上携手同行！ 孕前检查的选择 时间的选择：建议孕前3月检查比较合适 项目的选择： 以上的必检、备检、特殊检查项目，准妈妈、准爸爸们可以跟据自已的情况，或者与医生沟通确认需要检查的项目，如近期有比较全面的体检史，选择必查即可，如以往无任何体查史，必查十备查比较安全，如有复发性流产史及家族史，再加上特殊检查。 打好前站！孕路顺畅！ 以上这些孕前检查的具体项目，有如姐妹们优生优育的航标，孕路慢长，起航很重要，孕前检查要夫妻“双打”，做为准爸爸也要积极参与，共同为优生优育之路打好前站，达到孕育健康宝宝的目标！ 往期回顾： 1、“霉菌性阴道炎”该拿”你“怎么办！想说分手竟这么难？ 2、款款玉步的美妹，为什么突然变得步履蹒跚？ 3、 揭开“作假大姨妈”的秘密……

癫痫是最常见的中枢神经系统慢性疾病之一，其中约40%女性癫痫患者处于育龄期。与男性患者相比，育龄期女性癫痫患者面临更多来自家庭和社会的压力，生理心理方面负担也更大。育龄期女性癫痫患者面对怀孕和抗癫痫药物（AEDs）致畸不良反应时，容易高估药物不良反应，选择放弃怀孕，或仅维持极小药物剂量，甚至自行停药，导致妊娠期频繁发作，产生严重异常的胎儿。 为此，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织相关专家讨论并撰写《中国围妊娠期女性癫痫患者管理指南》，于2021在中华神经科杂志上发表，旨在为育龄期有生育计划的女性癫痫患者在备孕期、妊娠期、分娩期和哺乳期全程提供有效管理和科学指导。 孕前咨询 通过孕前评估、选择最佳受孕时机，可减低胎儿畸形和儿童智力发育障碍的风险。育龄期女性有怀孕意向之前，应先向癫痫专科医生和产科医生咨询。 推荐意见： （1）建议育龄期女性癫痫患者至少无发作9个月再计划妊娠（B级推荐）。 （2）如果患者最近3~5年均无发作，且脑电图正常，参照癫痫减停抗癫痫药物的一般原则，可考虑逐步停药，但应事先充分告知患者癫痫可能复发及其对患者和胎儿的影响（D级推荐）。 （3）考虑到女性生育的黄金年龄较短，且大多数低剂量抗癫痫药物的致畸风险较低，对于正在联合治疗的女性，临床上并不建议完全停药后再怀孕，而应依据患者的具体情况进行调整：a.改为低剂量单药；b.替换高致畸率药物；c.维持原方案，但减少剂量（D级推荐）。 （4）建议在怀孕前检测抗癫痫药物血药浓度，建立妊娠期间药物剂量调整的参考基线值（C级推荐）。 计划妊娠和孕早期管理 充分准备下的计划妊娠对保障女性癫痫患者的母胎安全至关重要。在备孕时，需要注意以下三点： 01 抗癫痫药物致畸风险 抗癫痫药物致畸风险与其药物种类、剂量高低和是否多药治疗相关。EURAP最新前瞻性研究比较了8种抗癫痫药物单药治疗时重大先天畸形的发生率，丙戊酸（10.3%）最高，而奥卡西平（3.0%）、拉莫三嗪（2.9%）和左乙拉西坦（2.8%）显示较高安全性。 02 抗癫痫药物与胎儿出生后精神运动发育 宫内暴露抗癫痫药物对胎儿大脑发育的远期影响同样值得关注。目前研究结果表明，患癫痫女性孕期暴露丙戊酸，与其子女的智商减低、学习能力下降及自闭症谱系障碍相关（2b级证据）。没有证据表明其他抗癫痫药物对胎儿出生后的精神运动发育产生不利影响。 03 低叶酸水平与致畸风险 一般认为，服用抗癫痫药物的患癫痫女性较大众人群需要补充更多叶酸，尤其当同时使用拮抗叶酸的抗癫痫药物，如丙戊酸、苯巴比妥、苯妥英、卡马西平。 推荐意见： （1）建议在备孕时，优先选择新型抗癫痫药物，尽可能避免使用丙戊酸，尽量保持单药治疗的最低有效剂量（A级推荐）。 （2）对于已经在使用丙戊酸的女性患者，建议重新评估，尽量改用其他抗癫痫药物替代后再考虑怀孕（C级推荐）。 （3）计划外怀孕且正在使用丙戊酸的女性，若发作控制良好，不推荐在妊娠期临时替换丙戊酸，调整到较低剂量即可；若发作控制不佳，可尝试用起效较快的新型抗癫痫药物进行替换，或添加新型抗癫痫药物，并维持较低的丙戊酸剂量（D级推荐）。 （4）推荐患癫痫女性从备孕时开始每天补充叶酸，并至少持续到孕12周（A级推荐）。若未服用抗癫痫药物，建议叶酸日剂量为0.4mg；如正在服用叶酸拮抗药或既往有流产史、曾生产过神经管畸形儿，建议叶酸日剂量为5mg（D级推荐）。 孕中晚期管理 从孕13周直至分娩前为孕中晚期。怀孕12周以后，药物的致畸风险降低，而抗癫痫药物血药浓度下降以及睡眠不足、压力增加，使癫痫发作和产科并发症的风险增加，因此，该阶段管理的重点转为预防癫痫发作和监测胎儿生长。 推荐意见： （1）建议对患癫痫孕妇每2~3个月进行癫痫门诊随访，动态评估患者的癫痫发作情况，依据孕前或孕早期抗癫痫药物血药浓度基线值，及时调整药物剂量或联合治疗。对于服用拉莫三嗪的孕妇，建议每月监测血药浓度（C级推荐）。 （2）服用抗癫痫药物的患癫痫孕妇在妊娠期间出现抑郁、焦虑等精神心理症状，应请精神心理科医生进行早期干预（D级推荐）。 （3）建议孕期密切监测胎儿健康状况，如果发现胎儿异常，建议咨询产科医生和新生儿科专家，以确定妊娠期间和产后的治疗方案（A级推荐）。 分娩期和哺乳期管理 对于分娩期和哺乳期的女性在分娩方式的选择上、分娩时癫痫发作的预防和处理方式、抗癫痫药物剂量回调和维生素K使用和母乳喂养的问题上给出了如下建议： 推荐意见： （1）对于癫痫发作频繁和癫痫持续状态风险高的少数孕妇，可以考虑选择性剖宫产，并建议在条件完善的医疗机构实施（A级推荐）。 （2）患癫痫孕妇分娩时镇痛药物优先选择吗啡，而哌替啶可能降低癫痫发作阈值，应谨慎使用（D级推荐）。分娩期间应当继续服用抗癫痫药物，如果经口不能耐受，则改为具备胃肠外给药途径的药物，如丙戊酸、苯巴比妥和左乙拉西坦等（D级推荐）。 （3）建议对患癫痫孕妇在分娩后10~14天检测血药浓度，并根据血药浓度调整抗癫痫药物剂量（D级推荐）。 （4）如果母亲孕期使用了酶诱导型抗癫痫药物，建议新生儿出生时肌内注射1mg维生素K。对体重