胎儿先心病诊断

我们现在的年轻爸爸妈妈，或者准备要二胎、三胎的爸爸妈妈很关心，能不能怀孕的时候就发现呢？怀孕的时候发现了该怎么办呢？ -是的，随着现在大家越来越关注优生优育，都希望宝宝特别健康，所以怀孕时候的检查都做的很多。对于我们先天性心脏病而言，有经验的超声医生通过胎儿超声，可以发现大约60%的先天性心脏病 ，但是这里需要提醒大家的是，孕期发现先天性心脏病不意味着这个小宝宝就应该被放弃，或者说就是不治之症。因为受到胎儿体位和目前检测手段的限制，胎儿超声发现的先心病和新生儿确诊的先心病还是存在出入。比如有一些胎儿期怀疑是法洛四联症，出生后发现只是一个大室缺，这个治疗预后就完全不一样啦。所以大家针对这些情况先不要慌张，一定要去咨询产科、胎儿超声和心脏科医生，不要轻易放弃。

在前面的科普中介绍中，我们了解到先天性心脏病占我国先天性畸形的28%，是各类先天性畸形最常见的一种类型，我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。，那么胎儿期间发现先天性心脏病，是继续保留还是放弃，很多父母难以抉择。先天性心脏病听起来很恐怖，放弃吧，毕竟那是一条生命，倾注着父母的全部期望，担负着父母的传承；保留呢，万一孩子不能正常发育、胎死腹中、出生后不能正常工作和生活该怎么办？面临两难的选择确实令人焦虑，不能做出果断决定，这是人之常情，特别是作为孩子的父母，更加纠结。那么晓敏医生今天就来聊聊早期发现先天性心脏病，是选择保留还是终止妊娠。 孕期一般是通过胎儿超声心动图来检查胎儿心脏，以诊断是否有先天性心脏病。胎儿超声心动图检查一般在妊娠大于20周后进行，利用超声波获取的胎儿图像可以查看胎儿心血管是否存在畸形，有没有间隔壁发育不完全，有没有血管异常，如房间隔缺损，室间隔缺损，法洛四联症，动脉静脉瘘等等。那么一旦发现胎儿有先天性心脏病，是否意味着一定要放弃呢？当父母面对这种情形的时候该如何选择嗯？答案是：不是，要分情况对待。 如果缺损比较小，对胎儿血流动力学几乎无影响，也完全有可能出生后自动愈合，就不用特殊处理。例如: 缺口不是很大的房间隔、室间隔的缺损，对胎儿生长发育几乎没什么影响，可以出生观察其是否自行愈合，或者择期进行外科手术修补治疗；如果病变缺口很大，或者多部位病变，病情复杂，严重影响胎儿血流动力学，影响胎儿发育了，可能造成胎儿缺氧、孕期流产、胎儿期死亡、产后胎儿体弱多病、存活期较短等严重后果的，建议终止妊娠；还有一些比较严重的如肺动脉闭锁、单心室、主动脉弓中断等复杂、难治、效果差、花费巨大的也建议终止妊娠，以减轻患者、家庭和社会负担。 随着医学科学技术日新月异的发展，针对先天性心脏病的手术已经日臻成熟和多样化，手术效果也令人满意，绝大多数患者如果能够及时发现，尽早治疗，还是可以救治，甚至恢复的和正常人无异，正常生长发育，正常工作、生活、生育。 所以说，产检发现胎儿患有先天性心脏病时，遇到这种情况，考虑的不仅仅是胎儿病情，还要综合考虑孕妇妊娠史、手术花费、宝宝未来生活质量等。要听专科大夫的建议，该留就留，该舍就舍，以避免造成终身的遗憾。 如果您有任何问题或者其他方面的担忧和顾虑，可以直接扫下方的二维码和我联系，留言咨询或电话咨询均可，亦可直接来我门诊就诊，何晓敏医生的门诊时间：周一上午胸外科特需门诊、周一下午胸外科专家门诊和周五上午先心病侧切微创治疗专家门诊。我一定尽全力帮助您。关注我，关注“晓敏医生讲先心”。一切为了孩子。

先上结论：绝大多数的迷走左锁骨下动脉都合并右位主动脉弓，是完全性血管环，必须做手术，否则气管食管会受压。 绝大多数的迷走右锁骨下动脉都合并左位主动脉弓，不是完全性血管环，不需要手术，该吃吃该喝喝吧。随着产前胎儿彩超诊断水平的日益发达，各种血管畸形都可以被筛查出来了。然后就有孕妈妈拿着四维彩超报告来问我：“宝宝诊断了‘迷走锁骨下动脉’，这个是什么病啊？要不要紧的？”今日我就来仔细说道说道。要弄清这个病要不要紧，首先得弄清啥才叫“要紧”。所谓的迷走锁骨下动脉，指的是锁骨下动脉没有按常理从主动脉弓上长出来，而是“迷失了方向”，从降主动脉上长出来了。因为降主动脉在气管和食管的后方，因此，迷走锁骨下动脉就从气管和食管的后面绕过来，有潜在的包绕食管和气管的倾向。但人体的内脏结构是不对称的，胚胎期在人体的左侧长有一根叫“动脉导管”的血管，人出生以后，该血管会退化闭锁成为“左侧动脉韧带”。由于这东西的存在，左、右的迷走锁骨下动脉的就会产生迥异的最终结局。如果是右弓合并迷走左锁骨下动脉，由于左侧动脉韧带的存在，会形成血管环，气管和食管被完全绕在血管环里。随着患者的正常发育，气管和食管的机械性受压只会越来越严重，出现吞咽困难和呼吸窘迫。此外，迷走左锁骨下动脉的近端会形成逐渐膨大的Kommerell憩室（另见Kommerell憩室篇），使压迫程度更加严重。所以必须通过手术离断血管环来解除压迫，切除憩室，并重新移植左锁骨下动脉到左颈总动脉，从而达到根治的目的。如果是左弓合并迷走右锁骨下动脉，由于仍合并的是左侧动脉韧带，并不会形成血管环，气管食管的生长就不会受限制。此外，迷走右锁骨下动脉近端虽也有形成Kommerell憩室的可能，但由于胚胎期憩室远离动脉导管血流，因此憩室范围一般都很小，远期出现膨大的可能性也很低，导致患者出现吞咽困难和呼吸窘迫的概率很小。事实上，左弓合并迷走右锁骨下动脉在人群中的发生率高达0.5%，即每1000人大约就有5人，概率是很高的，但出现气管食管压迫或Kommerell憩室破裂的报道却很少。因此，目前并不主张对左弓合并迷走右锁骨下动脉的病人进行早期激进的手术干预。综上所述，当我们拿到胎儿超声报告时，看到有“迷走锁骨下动脉”的诊断，务必要分清左右，一字之差，处理起来有天壤之别！

先天性心脏病是最常见的出生缺陷，在我国，活产儿先心病发病率在8‰左右，占我国出生缺陷发生原因的第一位。越来越多的人孕期做四维彩超及胎儿心脏彩超。其中室间隔缺损是最常见的胎儿心脏畸形之一。孕母及家属最关心的就是胎儿室间隔缺损能不能自愈（自己长好）了，结合国内外文献及临床经验和大家科普一下。胎儿时期室间隔缺损自愈几率不同的中心报道差别很大。能否自愈主要和缺损大小、缺损部位以及是否合并其它畸形有关。缺损大小，一般情况下越小越容易自愈，产前初诊缺损口径＜3mm者在宫内及出生后1年内自愈率接近90%。3-5m出生后 1 年自愈比例分别为20%左右。而在胎儿时期≥5mm的室缺基本可以算是巨大室间隔缺损了，一般在宫内及出生后自愈的几率微乎其微，基本都需要手术闭合。缺损的位置，一般肌部的室缺最容易闭合，肌部缺损在宫内及出生后1年内闭合几率接近60%。而膜周部缺损自愈的几率20—50%不等。而干下（动脉下） 、 室缺、房室瓣骑跨及对位不良型室缺几乎不会出现自然闭合，应在可能情况下尽早选择手术方案及手术时机。是否合并其它畸形，单纯性室缺自愈几率高，而合并其他心脏畸形的室自然愈合率就很低。综上所述，发现胎儿室间隔缺损，很大几率是能自愈，需要结果室缺大小、部位、是否合并其它畸形综合评估。最好咨询一下专业的儿童心脏病专家，给胎儿及家庭一个最好的方案。

最近网上有很多网友给我发消息，都在咨询这个超声报告里面有一个永存左上腔静脉，这个到底要不要紧，这个孩子还能不能保，这是不是先天性心脏病，严重不严重，要不要手术之类因此，我准备把这个事情讲一下首先，明确为什么要做胎儿超声，胎儿超声我们的目的主要是排除各类畸形，其实主要包括各种骨骼畸形，例如缺胳膊少腿，手指、脚趾发育如何。神经系统发育，大脑 是不是无脑儿 脊柱发育是否存在脊柱裂，心脏发育情况，各类型先天性心脏病。那么为什么一份超声报告，其他系统都报告好好的，为什么超声医生最后要列一个永存左上腔静脉出来，到底有什么意义，或者这到底是不是病，需不需要治疗。讲起这个永存左上腔，必须要说明一下胎儿脉管系统的发育在胎儿脉管系统发育过程中，就像手、脚、眼睛、耳朵等器官一样，静脉系统和动脉系统在刚开始发育时候都是对称的。右侧大脑、右上肢、右颈部的静脉血通过右侧上腔静脉回流到心脏，对应的左侧则是通过左上腔静脉回流到心脏，但是随着胎儿血液循环的不断成熟，左侧上腔静脉逐渐蜕化，左侧上肢、左侧大脑的静脉血则通过颈横静脉越过中心汇入右上腔静脉，加上下半身的奇静脉形成最终的上腔静脉汇入右心房。左上腔静脉蜕化后变成一根韧带，这根韧带在房颤患者才有意义，普通人是没有现实意义的。如果在胚胎阶段，左上腔静脉没有蜕化，保持持续畅通，这样的人颈横静脉一般都比较细或者缺如，大部分左上腔静脉会通过冠状静脉窦回流右心房，参与肺循环，也有一部分汇入左心房，这样的人往往会伴有无顶冠状静脉窦综合征。正常人群中，约0.2-3%的人会有永存左上腔静脉，左上腔静脉的存在对人生活、工作没有任何影响。也有人统计，在合并其他先天性心脏病畸形的患者，尤其是复杂先天性心脏病的患儿中，永存左上腔发生率有的可以达到40%，具体的原因并不是非常清楚。从解剖胚胎学上讲，永存左上腔并不是一种疾病状态，如果并无其他心脏内部畸形的话。也不需要治疗。目前有研究表明，成人的某一些心律失常，存在的异位起搏点可能位于这个左上腔静脉。目前除了超声，还有一些人实在进行胸部CT检查，或者造影检查时发现左上腔静脉的存在，左上腔静脉的存在，只有在开胸心外科手术才会有意义，其他时候就是正常存在解剖结构。因此，胎儿超声提示永存左上腔静脉时候不要害怕，只要没有其他身体、心脏畸形，无须特殊注意。

先天性心脏病(以下简称先心病)是最常见的出生缺陷，在我国，活产儿先心病发病率在8‰左右，占我国出生缺陷发生原因的第一位(26．7％)。随着医疗水平的提高，大家优生优育意识的提高，越来越多的人孕期做四维彩超及胎儿心脏彩超。越来越多的胎儿心脏异常被检查出来。门诊接触到孕期咨询也越来越多。这其中很多是不需要处理的，有些是需要引产的。在这里给大家科普一下。孕16周至足月出生前均可作胎儿超声检查，孕18～22周为最合适的检查时间。随着医学的发展，大部分心脏出生缺陷，包括复杂心脏出生缺陷的诊疗效果已非常满意。简单心脏出生缺陷的近、远期死亡率几乎为零。但心脏出生缺陷解剖畸形变化复杂，且大部分心脏出生缺陷往往合并多种心脏畸形，给精准的临床预后评估带来了挑战和难度。在排除胎儿先天性染色体畸变和基因病后，国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会联合国内先天性心脏病专家、产科专家，结合我们目前儿童心血管专业的诊治综合水平，以胎儿心脏结构异常为界定，拟定了胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系。按预后从好到坏评为o～9分，并分成4级：①I级：0分，正常变异，无需医疗干预的心脏出生缺陷。②Ⅱ级：1～3分，强烈建议保留。出生后外科或内科干预效果非常好的心脏出生缺陷，术后严重并发症罕见，死亡率<3％，再手术率<5％。③Ⅲ级：4～6分，建议保留。出生后外科治疗效果良好的心脏出生缺陷，术后严重并发症少见，死亡率<5％，再手术率<10％。④Ⅳ级：7～9分，建议儿童心血管专家会诊并提供详尽的远期临床预后，由家属决定保留或放弃。外科手术治疗效果一般，往往需要分期手术。近期死亡率在10％左右，远期死亡率在20％～30％。（文章末尾附有每个疾病的评分标准）这个表看起来很复杂，简单来说就是：1、像右位主动脉弓、左上腔静脉等等正常变异，没有任何影响，不需要处理。2、常见的简单先天性心脏病：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、单纯性肺动脉狭窄、单纯性主动脉弓缩窄等等，这些疾病占了先天性心脏病的绝大多数，强烈建议保留，因为这些病很多有胎儿时期自己愈合的可能，即使胎儿时期不能自愈，出生后也有自愈的机会；即使出生后没有自愈，也可以做手术根治，术后和正常人基本一样。3、像法洛四联症、肺静脉异位引流、右室双出口等疾病建议根据情况保留，因为这些疾病基本上时肯定需要做手术的，但是手术效果都还可以。4、像单心室、肺动脉发育不好的肺动脉瓣闭锁、心肌病等等就建议流产了，因为这些病需要手术，而且需要多次手术，手术效果也不确切。当然，这个只是医学原则，具体还需要根据每个家庭、孕妇等社会问题综合考虑。所以一旦检查出胎儿心脏异常，不要盲目悲观、也不要乱求医，建议到专业的儿童心脏中心就诊咨询，给胎儿和家长一个最优的选择。