产前检查

每天早、中、晚固定时间各数1小时，每小时大于3次，反映胎儿情况良好，也可将早、中、晚三次胎动次数的和乘4，即为12小时的胎动次数，如12小时胎动达30次以上，反映胎儿情况良好，少于20次，说明胎儿异常，如果胎动少于10次，则提示胎儿宫内缺氧。 胎动计数的意义 1）胎动次数多少、快慢、强弱等，常表示胎儿的安危。 2）胎动正常表示胎盘功能良好，输送给胎儿的氧气充足，胎儿发育健全，小生命在宫内愉快地生活着。 3）依靠妈妈的自我监控，每天掌握胎动变化的情况，可以随时了解宝宝在于宫内是否安然无恙，及早发现问题。 温馨提示 数胎动时应取卧位或坐位，思想集中，可用一些小巧物品（如硬币或纽扣等）做标记或记录于纸上，以免遗漏，若连续胎动或在同一时刻感到多次胎动，只能算做一次，得等胎动完全停止后，在接着计数，若胎儿长时间持续胎动，也应该警惕，胎动的强弱和次数，个体差异很大，有的12小时多达100次以上，孕妇自数一段时间后会得到一个常数，以后便可以此为标准，进行自我监测胎儿的安危。 异常胎动 一、胎动频繁 常代表胎儿缺氧早期，是胎儿因缺氧而挣扎的信号，当脐带受压时，胎儿表现为突然发生强烈胎动，这种胎动异常可通过改变体位而好转，对不缓解的频繁胎动应及时检查。 二、胎动减少 如果12小时胎动少于20次，则为异常；少于10次，则表明胎儿有危险，在子宫内有缺氧的现象。但是注意：这是一般规律，每个人胎动都规律，节奏不一样的。

疾病描述：医生您好，我在孕23周查出胎儿侧脑室增宽0.99（到12月22号孕31周增大到1.16），27周做羊水穿刺，结果显示七号染色体7q11.23有1.7m微重复，这种微重复是威廉姆斯综合症吗？孩子生出来不正常的概率高吗？是否建议要这个孩子？我们夫妻两个的染色体检测结果预计下周出来，如果想尽量保住这个孩子，我们还可以做哪些检查来判断孩子是否有问题？ 疾病：威廉姆斯综合症咨询 希望得到的帮助： 1.染色体微重复是否是威廉姆斯综合症？ 2.想知道孩子是否正常，还有哪些检查可以做？ 窦肇华教授：您好！您的简述及发给我的检查报告，我都看了。 宝宝是7后染色体长臂q11.23区域微重复，这个微重复是致病性的，与Williams-Beurend的缺失综合征不同。这个7q11.23重复综合症的人，通常会延迟语言和运动技能的发展，言语问题、走路及站立的方式异常可能持续一生。患有这种病症的人也可能有肌张力减退和运动异常运动。大约1/5的人有癫痫发作。智力差异很大，大多数人的平均智力低于平均水平。大约1/3的人会出现智力残疾。 建议您们终止妊娠。 患者:医生您好，想问一下胎儿侧脑室增宽和这个微重复有关吗？对胎儿有什么影响呢？截止12月22日孕31周，左侧脑室增宽1.16，右侧脑室增宽1.05；孕23周第一次大排畸彩超左侧增宽0.99，右侧增宽0.91 窦肇华教授：与这个没有关系。侧脑室宽是在正常范围内。 患者：医生您好，不要孩子的话，心理上很难接受，所以想问问我们还能做些什么检查来判断孩子是否正常？ 窦肇华教授：羊水细胞染色体检查结果是很准的，如果你们还是不愿相信这个结果，还可以做胎儿脐带血穿刺检查，直接用胎儿的血细胞再检查一次，也许结果不同，但是翻盘的概率很低很低。 患者：谢谢医生。我们夫妻的染色体检查结果还没出来，我本科上的985，我爱人本科是二本，研究生考了个一本应该也没有智商问题吧，如果小孩是突变的话，想问一下： 1. 这种突变一般在何时发生，何原因发生？ 2.孕第一个月内我不知道怀孕，完全没有注意，出去旅游，健身， 工作也忙，有影响吗？ 3.我是计算机教师，从孕13周开始在机房上课，每周一个整上午加一个整下午，一百台电脑，辐射有影响吗？后来隔壁教室开始装修，有粉尘和涂料味，有影响吗？ 4.孕13周开始因为工作和家庭矛盾，情绪问题比较严重，经常 烦躁生气，晚上睡不着觉，有影响吗？ 5.下次如何避免致病突变发生呢？ 谢谢解答。 窦肇华教授：就您的问题，回答如下。 1.“种突变一般在何时发生，何原因发生？”种突变或变异，大多发生在精子或卵子的发育过程中。是何原因？学过生物学吗？遗传与变异是生命的4大特征之一。遗传的稳定性相对的，变异或突变是绝对的。变异是进化的动力。当然，变异也有其有害性，就是疾病。所以不必焦虑这个问题，这是生命体特有的特征之一，没有什么力量可以阻止它。 2.”第一个月内我不知道怀孕，完全没有注意，出去旅游，健身，工作也忙，有影响吗？”如果这点就会影响到胚胎的发育或遗传物质的稳定性，那么，生命就太脆弱了。 3.“是计算机教师，从孕13周开始在机房上课，每周一个整上午加一个整下午，一百台电脑，辐射有影响吗？后来隔壁教室开始装修，有粉尘和涂料味，有影响吗？”也不敢说没有影响，谁也不敢说影响到了什么程度。但如果是电脑能对你的宝宝有这样的影响程度，电脑这个“工具”就该淘汰了。 4.“13周开始因为工作和家庭矛盾，情绪问题比较严重，经常烦躁生气，晚上睡不着觉，有影响吗？”长时期情绪不佳对胚胎发育是有影响的，这是从优生学角度来看的。如果情绪能影响到宝宝的DNA发生了断裂并丢失，那么情绪就可当“武器”来用了。 5.“下次如何避免致病突变发生呢？”以平和的心态备孕，是最好的良药。 患者：窦医生您好，谢谢您对回答。我们大人的检查结果出来了，突变来自父亲。想问一下，现在该怎么办？这个孩子不健康的可能性大吗？ 窦肇华教授：您好！您的心情我非常理解。 这个致病性的微重复来自孩子的父亲，您确认孩子的父亲完全健康，对吗？ 在基因检查中，遇到致病性的畸变或变异，有的明确致病，有的则不一定致病；有的出生时没有看出异常，几年甚至几十年才出现异常；有的外显率问题，有的是表现度问题。换句话说，有致病性的基因或拷贝数异常的人不一定发病，但是仍然以50%的概率遗传给后代，使后代发病。 患者：孩子父亲是学医的，本科读的二本，研究生读的昆明医学院，但是他说话有点结巴，讨论问题起来反应不是很快，走路和跑步的动作有点僵硬。不知道这是不是7q11.23重复的表现？ 窦肇华教授：哦，还是有点像，只是很轻。刚才我说了，同样致病性拷贝数异常或基因突变，在不同人临床表现也不同，轻重也不同。建议您们夫妻俩慎重考虑宝宝的去留，除了遗传因素外，还要考虑优生因素。 患者：好的，谢谢您的解答 窦肇华教授：不客气。优生非常重要。 问诊建议：咨询者在孕23周查出胎儿侧脑室增宽0.99（到12月22号孕31周增大到1.16），27周做羊水穿刺，结果是7号染色体7q11.23有1.7Mb的重复，结论是致病性的。这种微重复会是威廉姆斯综合症吗？孩子生出来不正常的概率高吗？是否建议要这个孩子？妻两个的染色体检测结果预计下周出来，如果想尽量保住这个孩子，还可以做哪些检查来看孩子是否有问题？ 处置建议：宝宝是7后染色体长臂q11.23区域微重复，是致病性的，该微重复来自孩子的父亲，与Williams-Beurend的缺失综合征不同。这个7q11.23重复综合症的人，通常会延迟语言和运动技能的发展，言语问题和受影响的人走路和站立的方式的异常可能持续一生。患有这种病症的人也可能有较弱的肌张力减退和运动异常运动（不自主运动，另一侧的故意运动）。大约1/5的人有癫痫发作。智力差异很大，大多数人的平均智力低于平均水平。大约1/3的人会出现智力残疾。建议您们终止妊娠。您问了5个方面的问题，答复如下。 1.这种突变一般在何时发生，何原因发生？这种突变或变异，大多发生在精子或卵子的发育过程中。是何原因？高中学过生物学吗？遗传与变异是生命的4大特征之一。遗传的稳定性相对的，变异或突变是绝对的。变异是进化的动力。当然，变异也有其有害性，就是疾病。所以不必焦虑这个问题，这是生命体特有的特征之一，没有什么力量可以阻止它。 2.孕第一个月内我不知道怀孕，完全没有注意，出去旅游，健身，工作也忙，有影响吗？ 如果这点就会影响到胚胎的发育或遗传物质的稳定性，那么，生命就太脆弱了。 3.我是计算机教师，从孕13周开始在机房上课，每周一个整上午加一个整下午，一百台电脑，辐射有影响吗？后来隔壁教室开始装修，有粉尘和涂料味，有影响吗？谁也不敢说没有影响，谁也不敢说影响到了什么程度。但如果是电脑能对你的宝宝有这样的影响程度，电脑这个“工具”就该淘汰了。 4.孕13周开始因为工作和家庭矛盾，情绪问题比较严重，经常烦躁生气，晚上睡不着觉，有影响吗？长期的情绪不佳是对胚胎发育有影响，这是从优生学角度来看的。如果情绪能影响宝宝的DNA发生了断裂并丢失，那么情绪就可当“武器”来用了。 5.下次如何避免致病突变发生呢？以平和的心态备孕，是最好的良药。 在基因检查中，遇到致病性的畸变或变异，有的明确致病，有的则不一定致病；有的出生时吧没有看出异常，几年甚至几十年才出现异常；有的外显率问题，有的是表现度问题。换句话说，有致病性的基因或拷贝数异常的人不一定发病，但是仍然以50%的概率遗传给后代，可能是后代发病。 是否保留这个孩子，不仅要考虑遗传学问题，还要考虑到优生学问题。您们要慎重在慎重。