免疫力性肝硬化 发现受检者携带 ABCB4 基因 上的 问诊 - 极速问诊

病例信息

疾病描述:

发现受检者携带 ABCB4 基因 上的 2 个杂合变异 M1:c.2211G>A:p. p.A737=,M2:c.609dup:p.A204Cfs*39。一代验证结果 显示上述变异真实可靠,M1 遗传自父亲,M2 遗传自母亲,构成复合杂合变异,受检者弟弟 携带上述两个杂合变异。ABCB4 基因异常可导致常染色体隐性遗传的家族进行性肝内胆汁淤 积症3型、常染色体显性或常染色体隐性遗传的胆囊病1型

身高体重:

117cm,24.1kg(2022-05-25测量)

疾病:

免疫力性肝硬化

希望得到的帮助:

问诊

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

天津第一美高梅app\儿童医院 儿科

用药情况:

优思弗,思美泰

过敏史:

无(2022-05-25填写)

问诊建议 2022-05-25 李高峰医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

发现受检者携带 ABCB4 基因 上的 2 个杂合变异 M1:c.2211G>A:p. p.A737=,M2:c.609dup:p.A204Cfs*39。一代验证结果 显示上述变异真实可靠,M1 遗传自父亲,M2 遗传自母亲,构成复合杂合变异,受检者弟弟 携带上述两个杂合变异。ABCB4 基因异常可导致常染色体隐性遗传的家族进行性肝内胆汁淤 积症3型、常染色体显性或常染色体隐性遗传的胆囊病1型

处置建议

很遗憾,宝宝是基因疾病,目前没啥很好的治疗方法。

李高峰医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
05.25
李高峰 主治医师
李高峰 主治医师
您好,宝宝目前不是已经确诊了吗?您想咨询哪方面的呢?
05.25
患者
患者
现在医生确诊了,但是对确诊有点质疑
05.25
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
05.25
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
05.25
患者
患者
医生的意思是,他这种病和好多病相似,但又不是那种病
05.25
患者
患者
然后对他进行肝穿,肝穿上面显示他的aig g4就是偏高
05.25
患者
患者
然后基因检测显示他是属于那个胆汁淤积症
05.25
患者
患者
就是孩子表现的特征就是肚子特别大
05.25
患者
患者
医生前面怀疑可能是寄生虫,到后面影像呈现,就是说排除了寄生虫存在的可能
05.25
患者
患者
孩子凝血功能差,转氨酶高,白蛋白低
05.25
李高峰 主治医师
李高峰 主治医师
高胆汁酸本身就会引起肝硬化的,肝细胞损害的
05.25
患者
患者
医生能不能给1个治疗方案
05.25
患者
患者
她现在吃的这些药行不行需要在变更之类的
05.25
患者
患者
他吃的优思弗,还有思美泰。然后医生都说有,治疗功能
05.25
患者
患者
孩子他没有表现那种肝硬化,那种病状,他就是精神特别好,食欲特别好,除了腹胀,其他都没有什么特别的那种病症
05.25
患者
患者
05.25
李高峰 主治医师
李高峰 主治医师
您等一下,我一会再找两个医生一块看看宝宝情况哈。
05.25
患者
患者
谢谢你,首长!我也是当兵的
没有更多交流了~
李高峰医生与此患者的全部就诊记录 >
查看更多相关内容
更多相关内容
肝穿结果:AIH?PBC,倾向于重叠性综 自身免疫性肝炎 原发性胆汁肝硬化_2020年9至10日下旬,间隔有3次感冒,体温达到-好大夫在线电话问诊
邹珊珊 · 海军军医大学第三附属医院 · 肝胆内科
遗传性聋示意图 - 好大夫在线
刘军 · 中国人民解放军总医院第一医学中心 · 耳鼻咽喉头颈外科
干燥综合症_口干症_口干症疾病介绍 - 好大夫在线
李雪梅 · 首都医科大学澳门美高梅国际\宣武医院 · 风湿免疫-变态反应科
结肠癌转移到肝_前九张为2020年5月中旬检查片子和_请问病人病情怎么样,现在是什么程度,下一步该如何治疗 - 好大夫在线李慧锴专家团队
李慧锴 · 天津医科大学肿瘤医院 · 肝胆肿瘤科
川崎病的随访策略_川崎病_川崎病就诊指南 - 好大夫在线
冼雄辉 · 华中科技大学协和深圳医院 · 儿科
早期肝硬化,抗病毒治疗8年,化验单皆正常_眼睛干涩,上火,胃也不舒服,耳鸣,易怒。_已检查过,寻求医生治疗意见 - 好大夫在线预约挂号
张引强 · 中国中医科学院西苑医院 · 肝病科
咳嗽变异性哮喘(CVA)_哮喘_哮喘症状 - 好大夫在线
丁圣刚 · 安徽医科大学第一附属医院 · 儿科
28日体检查出甲状腺竖向结节_甲状腺纵向结节,4b_再观察还是手术呢 - 好大夫在线图文问诊
罗志勇 · 昆明医科大学第一附属医院 · 甲状腺疾病诊治中心
转氨酶升高_转氨酶升高_下面要怎样治疗吗 - 好大夫在线公益图文问诊
李华君 · 上海交通大学医学院附属新华医院 · 小儿感染科
妊娠期肝病,妊娠期肝功能异常原因 - 好大夫在线
王英 · 温州市美高梅赌城\人民医院 · 消化内科
接诊医生:
擅长:中西医结合治疗小儿过敏性紫癜、紫癜性肾炎、肾病综合征、血小板减少性紫癜、抽动秽语综合征、遗尿症、性早熟,生长激素缺乏症、小儿肺炎、小儿哮喘呼吸系统疾病及消化系统等儿科疾病。
收起
患者投票
暂无
在线问诊量
895
就诊患者:

h*** 男 7岁1个月