苯丙氨酸复查异常 苯丙氨酸偏高 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 苯丙氨酸复查 护士打电话告知异常 帮忙看下复查报告
新生儿足底血筛查显示苯丙氨酸偏高,去新华医院复查后 有一个血片显示苯丙氨酸正常,但是串联质谱中苯丙氨酸偏高 还是异常,然后尿检的蝶呤偏低,因为疫情加上小朋友留尿不方便 就在家里留的尿,当时尿管中的白粉脱落不少 不知是否影响尿蝶呤的值,血涂片也是在家里放了3天才送到新华医院检验室的,我和孩子爸家族没有苯丙酮尿症患者,看到这样的报告结果很是焦虑,因为疫情被封 所以线上问诊,帮忙看下报告我儿是否会确诊,后续需要做怎样的检查或治疗? (补充:孩子是37周+0天出生的,出生体重2940g 血复查取样是22天取得 )
身高体重: 54cm,4kg(2022-03-28测量)
疾病: 苯丙氨酸复查异常
希望得到的帮助: 帮忙看下复查报告,是否会确认为高苯丙氨酸血症
患病时长: 一月内
过敏史: 无(2022-03-28填写)

问诊建议 2022-03-31 邱文娟医生给出

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

已经给了患儿家长意见和建议

处置建议

已经给了患儿家长意见和建议

邱文娟医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
03.31
邱文娟 主任医师

邱文娟 主任医师

HPA

03.31
患者

患者

您意思这是能确诊了吗

03.31
邱文娟 主任医师

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通话时长 03:41

03.31
邱文娟 主任医师

邱文娟 主任医师

问诊建议 处置建议: 已经给了患儿家长意见和建议 病历摘要: 已经给了患儿家长意见和建议 线上问诊不能代替面诊,问诊中医生回复仅供参考

03.31
患者

患者

麻烦再问下医生,目前孩子的情况完全不干预是否会对孩子的智力产生影响?随访的话大概多久一次?

03.31
邱文娟 主任医师

邱文娟 主任医师

应该没有影响

03.31
邱文娟 主任医师

邱文娟 主任医师

复查频率1个月1-2次,看你自己

没有更多交流了~
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