病例信息 疾病描述: 苯丙氨酸复查 护士打电话告知异常 帮忙看下复查报告 新生儿足底血筛查显示苯丙氨酸偏高,去新华医院复查后 有一个血片显示苯丙氨酸正常,但是串联质谱中苯丙氨酸偏高 还是异常,然后尿检的蝶呤偏低,因为疫情加上小朋友留尿不方便 就在家里留的尿,当时尿管中的白粉脱落不少 不知是否影响尿蝶呤的值,血涂片也是在家里放了3天才送到新华医院检验室的,我和孩子爸家族没有苯丙酮尿症患者,看到这样的报告结果很是焦虑,因为疫情被封 所以线上问诊,帮忙看下报告我儿是否会确诊,后续需要做怎样的检查或治疗? (补充:孩子是37周+0天出生的,出生体重2940g 血复查取样是22天取得 ) 身高体重: 54cm,4kg(2022-03-28测量) 疾病: 苯丙氨酸复查异常 希望得到的帮助: 帮忙看下复查报告,是否会确认为高苯丙氨酸血症 患病时长: 一月内 过敏史: 无(2022-03-28填写)
问诊建议 2022-03-31 邱文娟医生给出
已经给了患儿家长意见和建议
已经给了患儿家长意见和建议
邱文娟医生团队与患者的交流

邱文娟 主任医师
HPA

患者
您意思这是能确诊了吗

邱文娟 主任医师
通话时长 03:41

邱文娟 主任医师
问诊建议 处置建议: 已经给了患儿家长意见和建议 病历摘要: 已经给了患儿家长意见和建议 线上问诊不能代替面诊,问诊中医生回复仅供参考

患者
麻烦再问下医生,目前孩子的情况完全不干预是否会对孩子的智力产生影响?随访的话大概多久一次?

邱文娟 主任医师
应该没有影响

邱文娟 主任医师
复查频率1个月1-2次,看你自己
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h*** 男 2个月